Трисомия по 13 хромосоме синдром патау

Трисомия по 13 хромосоме синдром патау

Другие названия Трисомии 13

Трисомия 13 является редким хромосомным расстройством, при котором вся или только часть хромосомы 13 проявляется в трех экземплярах (трисомия), а не в двух, в клетках организма. У некоторых больных лиц, только некоторый процент клеток может содержать дополнительную 13-ю хромосому или ее часть (мозаицизм), в то время как другие клетки будут содержать нормальную хромосомную пару.

У лиц с трисомией 13, тяжесть симптомов и проявлений может сильно зависеть от конкретного местоположения дублированной (трисомной) части хромосомы, а также от процента клеток, содержащих эти хромосомные аномалии. Тем не менее, у многих детей, такие аномалии могут включать в себя задержки в развитии, глубокую умственную отсталость, необычно маленькие глаза (микрофтальмия), заячью губу, расщелину в нёбе, неопущение яичек (крипторхизм) и дополнительные пальцы на руках и ногах (полидактилия). Дополнительные аномалии головы и лица (черепно-лицевая область) также могут присутствовать, например, относительно небольшая голова (микроцефалия), широкий и плоский нос, широко расставленные глаза (гипертелоризм), вертикальные складки кожи в углах глаз, дефекты кожи на голове и аномальные, низко посаженные уши. Дети могут также иметь неполное развитие определенных областей мозга (например, передний мозг), почек и структурные аномалии сердца. Например, характерные пороки сердца могут включать в себя отверстие в перегородке, разделяющей верхние и нижние камеры сердца или сохранение отверстия между двумя основными сосудами — аорта и легочная артерия. Многие дети с трисомией 13 перестают расти и набирать вес. Также они имеют серьезные трудности в кормление, снижение мышечного тонуса (гипотония) и эпизоды спонтанного апноэ. Опасные для жизни осложнения также могут развиться.

Трисомия 13. Эпидемиология

Трисомию 13 иногда называют синдром Патау, который был назван так в честь доктора Патау, определившего трисомное происхождение этого синдрома в 1960 году. Этот синдром развивается у лиц женского пола несколько чаще, чем у лиц мужского пола и развивается он примерно у одного ребенка на 5000-12000 живорожденных.

Опыт показывает, что примерно один процент всех признанных выкидышей происходит в связи с трисомией 13. Кроме того, как отмечалось выше, частота трисомии 13 увеличивается с возрастом матери.

Исследователи также предложили возможную связь между преэклампсией и трисомией 13. Преэклампсия является ненормальным состоянием беременности, которое характеризуется быстрым развитием высокого кровяного давления (гипертония), высвобождением аномального количества белка в мочу (протеинурия), и / или чрезмерной задержкой жидкости (отек). По мнению исследователей, число случаев преэклампсии, кажется, значительно выше у женщин у которых развивается плод с трисомией 13. Кроме того, частота развития преэклампсии при этой трисомии значительно выше, чем при некоторых других хромосомных аномалиях (например, трисомия 18, трисомия 21 [Синдром Дауна]). Исследователи предполагают возможность того, что именно ген или гены на хромосоме 13, могут влиять на развитие преэклампсии.

Трисомия 13. Причины

У лиц с трисомией 13, вся или относительно большая область хромосомы 13, присутствует в качестве третьей копии (трисомия), а не в двух экземплярах, как это должно быть. Примерно в пяти процентах случаев, такая аномалия будет содержать только в определенном проценте клеток (мозаицизм), в то время как в других клетках будет нормальный набор хромосом.

Тяжесть и спектр симптомов и проявлений может зависеть от длины дублированной части хромосомы. Кроме того, лица с мозаицизмом, как правило, имеют менее тяжелые симптомы. Однако, в таких случаях, проявления болезни могут быть очень разнообразными, начиная от почти незаметных и легких и заканчивая тяжелыми пороками.

У большинства людей с трисомией 13, дублирование хромосомы 13 или ее части, вызывается спонтанными (De Novo) ошибками во время деления половых клеток в одном из родителей (например, во время нерасхождения при мейозе). Опыт показывает, что риск развития таких ошибок может увеличить у уже возрастных лиц.

Примерно 20 процентов лиц, развивают трисомию 13, в результате транслокации с участием хромосомы 13 и другой хромосомы.

Исследователи также предполагают, что определенные признаки и проявления, связанные с трисомией 13 могут быть следствием избыточной экспрессии важных генов в хромосоме 13. Например, можно выделить ген, который регулирует выработку фермента, известного как эстераза D, этот очень важный ген расположен на длинном плече хромосомы 13 (13q14.11). Повышенные уровни эстераз D были обнаружены в тканях почек у некоторых младенцев.

Трисомия 13. Фото

Циклопия у ребенка с трисомией 13

Новорожденный мальчик с полной трисомией 13 (синдром Патау). Этот ребенок имеет расщелину нёба, паховую грыжу и полидактилию на левой руке.

Ребенок с трисомией 13

Крупная двусторонняя заячья губа у ребенка с трисомией 13.

Трисомия 13. Симптомы и проявления

Сопутствующие симптомы и проявления могут сильно отличаться от случая к случаю. Тем не менее, трисомия 13 часто характеризуется черепными, неврологическими, сердечными и / или другими дефектами.

Дети, с этим синдромом, как правило, необычайно малы и имеют проблемы с кормлением. Эти дети могут иметь различные краниофациальные пороки, например, аномально маленькая голова (микроцефалия) и наклонный лоб, необычная ширина родничков на передней и задней части черепа, расщелина нёба, небольшие челюсти, язвы на коже в верхней части головы и / или низко посаженные и деформированные уши. Другие проявления могут включать в себя короткую шею, складки кожи на задней части шеи и / или наличие доброкачественных родинок или поражений, состоящих из кластеров аномальных кровеносных сосудов (капиллярные гемангиомы), которые наиболее часто проявляются в центре лба.

Читайте также:  Судокрем от опрелостей у новорожденных отзывы

Кроме того, у многих детей могут быть аномалии глаз, к ним можно отнести необычно маленькие глаза (микрофтальмия), частичное отсутствие глазной ткани, аномальное развитие сетчатки (дисплазия), вертикальные складки кожи над внутренними углами глаз и / или другие глазные дефекты. Кроме того, брови могут быть редкими или они вообще могут отсутствовать.

Трисомия 13 также часто характеризуется таким состоянием, при котором передний мозг не в состоянии должным образом разделиться во время эмбрионального развития. У лиц с этой проблемой могут развиться другие, различные сопутствующие дефекты средней линии лица, в том числе, тесно посаженные глаза, аномалии носа и / или другие проявления. Еще, очень редко, у некоторых детей может развиться циклопия, которая характеризуется слиянием глазных впадин (орбит) в единую полость, в которой будет находиться или один или оба глаза.

Младенцы также могут иметь дополнительные аномалии центральной нервной системы (т.е., головного и спинного мозга). Дети могут испытывать временные эпизоды апноэ или внезапные и неконтролируемые судороги. Многие младенцы имеют глухость и глубокую умственную отсталость. Кроме того, в некоторых случаях, дополнительные проявления могут включать в себя ненормальный тон мышц, агенезию мозолистого тела, неразвитость мозжечка (мозжечковая гипоплазия), гидроцефалию и / или миеломенингоцеле.

Около 80% детей с трисомией 13 также имеют врожденные пороки сердца, такие как дефекты перегородок или открытый артериальный проток. Кроме того, у некоторых детей сердце может быть расположено в правой стороне груди (декстрокардия).

Почечные дефекты также могут развиться. Они могут включать множественные кисты в почках, подковообразность почек и / или отек почек из-за закупорки или сужения мочеточников (гидронефроз). Некоторые аномалии половых органов также связаны с трисомией 13, в том числе крипторхизм, аномально сформированные мошонки и слаборазвитые яичники, матки.

Младенцы с трисомией 13 также часто имеют определенные отклонения в руках и ногах. Они могут включать в себя аномальное количество пальцев рук и / или ног (полидактилия), возможно срощение некоторых пальцев и необычно округлые ногти.

В некоторых случаях, другие нарушения также могут присутствовать. Такие признаки могут включать в себя тонкие ребра, таз, слаборазвитость мышц, грыжи, аномальное развитие поджелудочной железы и / или другие аномалии.

Трисомия 13. Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть аналогичны трисомии 13. Сравнения могут быть полезными для дифференциальной диагностики:

Псевдо-трисомия 13 — это редкое заболевание характеризуется развитием аномалий в средней лицевой линии, дополнительными пальцами рук и / или ног (полидактилия), пороками сердца. Недоразвитие мозолистого тела, гидроцефалия и другие особенности также могут присутствовать у лиц с этим расстройством.

Существует также целый ряд других расстройств, в том числе других хромосомных синдромов, которые могут быть охарактеризованы симптомами и проявлениями, которые развиваются у лиц с трисомией 13.

Трисомия 13. Диагностика

В некоторых случаях, диагноз трисомии 13 может быть поставлен еще до рождения (пренатально). После проведения специализированных тестов, таких как УЗИ плода, амниоцентез и / или биопсия хориона. Например, во время проведения УЗИ можно обнаружить некоторые проявления, которые могут навести на мысль о наличии у плода трисомии 13, эти аномалии включают полидактилию и замедление роста. При проведении хромосомных исследований, можно выявить наличие дополнительной хромосомы 13.

Диагноз трисомии 13 также может быть подтвержден после рождения, с помощью тщательного клинического обследования, выявления характерных физических проявлений и хромосомного анализа. Во время проведения лабороторных тестов можно также выявить необычное сохранение эмбрионального и / или фетального гемоглобина в крови у новорожденных и грудных детей с трисомией 13.

Трисомия 13. Лечение

Лечение трисомии 13 направлено ​только ​в сторону контроля конкретных симптомов, которые проявляются в каждой особи по разному. Такой план лечения может потребовать скоординированных усилий целой команды медицинских специалистов.

В некоторых случаях, рекомендуемое лечение может включать хирургическую коррекцию некоторых нарушений, связанных с расстройством. Хирургические процедуры будут зависеть от природы и тяжести анатомических нарушений, связанных с ними симптомами и от других факторов.

Физиотерапия, генетическое консультирование и другие подходы будут полезными для семей, имеющих детей с трисомией 13. Все типы лечения этого расстройства будут только симптоматическими и поддерживающими.

(синдром Патау; трисомия D)

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

  • 3D модель (0)
  • Аудио (0)
  • Боковые панели (0)
  • Видео (0)
  • Изображения (2)
  • Клинический калькулятор (0)
  • Лабораторное исследование (0)
  • Таблица (0)

Трисомия по 13 хромосоме встречается примерно у 1/10 000 живорожденных; около 80% случаев являются полной трисомией по 13 хромосоме. Чем старше мать, тем выше вероятность развития этого синдрома, и дополнительная хромосома обычно материнского происхождения.

Младенцы, как правило, имеют слишком маленькие размеры для своего гестационного возраста. Срединные аномалии является общими и включают голопрозенцефалию (сбой правильного разделения переднего мозга), аномалии лица, такие как заячья губа и волчья пасть, микрофтальмия, колобомы (расщелины) радужной оболочки глаза, и дисплазия сетчатки. Надбровные дуги небольшие, и глазные щели обычно скошены. Уши неправильной формы и, как правило, посажены низко. Глухота является распространенным явлением. Дефекты скальпа и дермальные синусы являются также распространенными. Свободные складки кожи часто присутствуют на задней части шеи.

Читайте также:  Тендинит сухожилия надостной мышцы плеча

Единственная поперечная ладонная складка, полидактилия и очень выпуклые узкие ногти являются общими признаками. Приблизительно в 80% случаев выявляют тяжелые врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы; распространена декстрокардия. Половые органы часто атипичны у обоих полов: у мальчиков крипторхизм и неадекватно развитые мошонки, у девочек двурогая матка.

Неинвазивное исследование, позволяющее получить информацию о наличии у плода анеуплодий, характерных для синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера, синдром Клайнфельтера, синдрома Джейкобса, трисомии по Х-хромосоме. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется с 10-й недели беременности при одноплодной, двуплодной беременностях и при использовании донорских яйцеклеток.

Синонимы русские

Метод исследования

Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микроматриц.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

§ Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Общая информация об исследовании

Приблизительно 1% всех детей рождается с хромосомными аномалиями. Из них около 70% синдромальных врождённых аномалий составляют трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и около 10% приходится на синдром Тернера. Некоторые генетические заболевания являются наследственными, другие же (как упомянутые) могут возникать при беременности.

Данный тест способен определить трисомию по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половые хромосомные анеуплоидии (вариации числа хромосом X и Y).

Трисомия — это генетическая патология, при которой есть дополнительная хромосома по сравнению с нормальной парой хромосом.

Синдром Дауна (или трисомия 21): самая частая трисомия при рождении, вызвана наличием дополнительной хромосомы 21. Проявляется умственной отсталостью разной степени выраженности; в 40% случаев наблюдаются пороки развития сердца, почек, желудка и скелета. Подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.

Синдром Эдвардса (трисомия 18): вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врождёнными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.

Синдром Патау (трисомия 13): вызван наличием дополнительной хромосомы 13 и часто несовместим с жизнью плода. Дети, рождённые с этим синдромом, обычно имеют серьезные врождённые пороки развития и риск прожить менее одного года. Те, кто доживает до более старшего возраста, имеют выраженную степень умственной отсталости и многочисленные нарушения со стороны внутренних органов.
Подробнее о синдроме Тернера (45, Х), синдроме Triple X, или трисомии по Х-хромосоме (47, ХХХ), синдроме Клайнфельтера (47, ХХY), синдроме Джейкобса (47, XYY): https://helix.ru/kb/item/16-010.

При обследовании плода на наличие анеуплодий могут выполняться следующие тесты: скрининговые (оценивают вероятность появления плода с данной аномалией) и диагностические (дают окончательный диагноз с точностью почти 100%). Большинство пренатальных скрининговых тестов состоит из анализа крови, измеряющего количество различных веществ в крови матери, и ультразвукового исследования плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые могут указывать на наличие хромосомных аномалий).
Данный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 10 недель, и по своим преимуществам он превосходит биохимический скрининг.

При проведении теста выделяют свободноциркулирующую ДНК в материнской крови, определяют количество и качество фетальной ДНК, секвенируют её или анализируют методом qPCR. После этого выполняется биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование?

§ Для обнаружения трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половых хромосомных анеуплоидий (вариации числа хромосом X и Y).

Когда назначается исследование?

§ Беременным женщинам 35 лет и старше;

§ беременным женщинам младше 35 лет, но имеющим повышенный риск хромосомных аномалий (например, с признаками анеуплодии по данным УЗИ плода, при положительных тестах скрининга 1-го триместра, с отягощенной наследственностью).

Что означают результаты?

§ при одноплодной беременности — анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18; 47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13; 45,Х; 47, XXY; 47,ХХХ; 47, XYY; 48, XXYY;

§ при двуплодной беременности — анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18;47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13.

Положительный результат теста говорит о наличии у плода анеуплоидии и необходимости инвазивного исследования.

Заключение неинвазивного пренатального исследования выдается с комментариями врача.

Риск рассчитывается индивидуально с помощью специально разработанного программного обеспечения по каждой патологии с учетом срока гестации, возраста матери, доли фетальной ДНК и типа беременности (после ЭКО, суррогатное материнство, одноплодная или двуплодная беременность). Оценка риска представлена в процентах. Для каждого вида трисомии указывается «Высокий риск» или «Низкий риск».

Важные замечания

Читайте также:  Тошнота после удаления желчного пузыря лечение

§ Исследование не проводится в случае онкологического заболевания у матери, срока беременности менее 10 недель на момент взятия крови, если количество плодов превышает два.

§ Исследование не исключает наличия у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.

§ Не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.

— носительство сбалансированных перестроек;

— переливание крови менее 3 месяцев назад, трансплантация клеток или органов;

— избыточный вес (ИМТ > 30);

— синдром исчезающего близнеца (неразвивающийся второй плод из двойни);

— не выявляет мозаичные формы хромосомных аномалий, частичных хромосомных анеуплоидий, транслокаций и материнских анеуплоидий;

— анализ половых хромосом проводится только при одноплодной беременности.

Кто назначает исследование?

Наши контакты

Запись на прием: +7 (48677) 2-10-17 +7 980 762-22-22

Стоматология, мрт: +7 (48677) 7-83-01 +7 962 477-22-77

Наш адрес: г. Ливны, улица Селитренникова дом 5

«Любовь к врачебному искусству — это и есть любовь к человечеству» Гиппократ

Новости
Важная информация! Пандемия COVID-19.

Приостановление плановых приемов!

Важная информация! Пандемия COVID-19.

Уважаемые посетители! В связи со сложившейся эпидемиологической обстановкой, просим всех пациентов измерять температуру перед посещением нашего центра! В случае ее повышения, отменить прием, дабы обезопасить себя и других посетителей!

Внимание. Теперь в нашем Центре неинвазивный пренатальный тест Prenetix на наличие у плода анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом

Неинвазивное исследование, позволяющее получить информацию о наличии у плода анеуплодий, характерных для синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера, синдром Клайнфельтера, синдрома Джейкобса, трисомии по Х-хромосоме

Используя данный сайт, вы даёте согласие на обработку пользовательских данных в соответствии с Политикой обработки персональных данных. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, пожалуйста, покиньте данный сайт.

Описание

Синонимы (rus): Трисомия, синдром Дауна, отставание развития, моносомия

Синонимы (eng): Trisomy, Down syndrome, monosomy

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): 21, 18, 13 хромосомы и Х-хромосомы

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР), MLPA

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Одной из главных генетических причин отставания в развитии является изменение количества хромосом: трисомии и моносомии. В большинстве случаев данные аберрации не наследуются. Трисомии 21, 18, 13 хромосом приводят к появлению тяжелых пороков развития, отставанию развития, однако степень тяжести проявлений очень сильно варьирует у данных пациентов и при разных типах трисомий соматических хромосом. Пациенты с трисомией 18 и 13 хромосомы характеризуются очень тяжелыми проявлениями нарушения развития внутренних органов. У пациентов с трисомией 21 хромосомы (синдром Дауна) наблюдаются более доброкачественные проявления, которые ,однако, очень сильно варьируют от пациента к пациенту. Для пациентов с синдромом Дауна характерны выраженные нарушения когнитивных функций, характерный лицевой фенотип, а также около 80 сопутствующих состояний, таких как врожденные пороки сердца, гипотиреоз, стеноз или атрезия кишечника, болезнь Гиршпрунга, мышечная гипотония, иммунодефицит, повышенный риск развития онкогематологических заболеваний, судорожный синдром. Нужно отметить, что на трисомии 21,18,13 хромосом на данный момент проводится высокоэффективный перинатальный скрининг и распространенность данных заболеваний в структуре состояний с отставанием развития значительно снизилось. Изменение числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы) не обнаруживается при рутинном перинатальном скрининге и распространенность каждой из патологий в популяции может достигать 1:500. Основными классическими клиническими проявлениями синдрома Клайнфельтера у мужчин являются гипергонадотропный гипогонадизм, снижение репродуктивной функции и гинекомастия. Кроме этого для пациентов с синдромом Клайнфельтера характерен высокий рост, задержка физического и умственного развития, слабое оволосение кожных покровов, эректильная дисфункция, остеопороз. Клинические проявления синдрома Клайнфельтера сильно варьируют, и у большого количества пациентов диагноз синдром Клайцнфельтера выставляется относительно поздно. Синдром Тернера у женщин характеризуется низкорослостью, задержкой полового созревания, бесплодием, пороками сердца. Отставание в умственном развитии, поведенческие нарушения и трудности в обучении возможны, однако выраженность данных симптомов может варьировать. Другой частой причиной отставания развития у женщин, ассоциированной с яичниковой недостаточностью, является синдром тройной Х-хромосомы. К симптомам данного заболевания относят высокий рост, нарушения речевого развития, диспраксию, гипотонус мышц, клинодактилию. Нередко некоторые пациентки могут не иметь выраженной симптоматики.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика отставания развития у детей, причин множественных пороков развития, судорожного синдрома. Подтверждение диагноза синдрома Дауна, синдрома Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдрома Патау (трисомия 13 хромосомы), нарушения числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы)

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

Положительный результат теста подтверждает диагноз трисомии 21,18,13 хромосом или изменения числа Х-хромосом. Отрицательный результат теста в большинстве случаев исключает диагноз синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы), нарушение числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы). Исключением являются случаи низко-копийного мозаицизма хромосом.

Ссылка на основную публикацию
Триптофан действующее вещество
Показания к применению Коррекция расстройств сна, связанных с нарушением засыпания; алкогольная и наркотическая зависимость (в составе комплексной терапии с целью...
Трипперная болезнь у женщин симптомы и лечение
Рядом с метро Кропоткинская Работаем каждый день с 9:00 до 20:00 Стоимость консультации 900 рублей Вы здесь Симптомы трипера Триппер...
Трипсин анализ крови
Ключевые слова: фермент панкреатит муковисцидоз поджелудочная железа кровь Общие сведения Подготовка к диагностике Процедуры Референтные значения Факторы, влияющие на результат...
Триптофан для детей
Форма выпуска, состав и упаковка Капсулы белого цвета, твердые желатиновые; содержимое капсул - порошок или порошок с мелкими гранулами белого...
Adblock detector