Трисомия по х хромосоме симптомы

Трисомия по х хромосоме симптомы

Клиническая генетика. Е.Ф. Давыденкова, И.С. Либерман. Ленинград. «Медицина». 1976 год.

ВЕДУЩИЕ СПЕЦИАЛИСТЫ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ

Амелина Светлана Сергеевна — профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

Дегтерева Елена Валентиновна — ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории

Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна

Частота трисомии X среди женщин составляет в среднем I: 1000 (0,1 %).

Такие же цифры были получены при обследовании на половой хроматин новорожденных девочек, что свидетельствует о достаточной выживаемости этих больных. Частота синдрома значительно выше среди больных, находящихся в психиатрических больницах (0,24%) и среди умственно отсталых (0,59%).

Клиническая симптоматика разнообразна и не складывается в определенный симптомокомплекс. У части
больных отсутствуют соматические аномалии и нарушения половой дифференцировки. Больные фертильны и некоторые из них имели здоровых детей с нормальным кариотипом. Остальные описанные больные имели отклонения, идущие в различных направлениях.

Самым частым симптомом является умственная отсталость. Она встречается у 75% больных и обычно не достигает высоких степеней. Наряду с этим отмечается, что при наличии добавочной Х-хромосомы увеличивается почти в два раза риск заболевания каким-либо психозом, особенно шизофренией (10. И. Филиппов, 1971).

Большинство женщин с трисомией X имеет ряд нерезких дис­плазий разнообразного характера. Сюда относятся нередкая задержка физического развития, эпикант, высокое твердое нёбо,

Рис. 16. Фенотип (а) и кариотип (б) боль­ной К., 13 лет, с синдромом 47, XXX. Олигофрения в степени дебильности. Соматических ано­малий нет.

Синдром трисомии X

Синдром трисомии X

клинодактилия мизинцев и др. В то же время встречаются больные женщины высокого роста.

При синдроме трисомии X встречается аменорея с недоста­точным развитием фолликулов в яичниках и расстройством их нормальной функции, приводящим к преждевременному климаксу и бесплодию. Однако все эти симптомы могут отсутствовать.

Цитологические показатели больных, в противоположность клиническому полиморфизму, достаточно однотипны. Во всех случаях имеет место двойной половой хроматин, а при исследовании околоядерных
образований лейкоцитов крови обнаруживаются две барабанные палочки типа А. Наркологические исследования выявляют 47 хромосом с наличием XXX в комплексе половых хромосом.

Дерматоглифика не дает опорных пунктов для диагностики синдрома. В качестве примера приводим данные девочки 13 лет, наблюдавшейся в нашей лаборатории (рис. 16).

Больная К., 13 лет, кариотип 47, XXX, учится в специальной школе. Родилась доношенной, с весом 2500,0 и ростом 50 см. Матери при рождении больной было 35 лет, отцу — 31 год. Речь с 4 лет. В восемь лет пошла в общеобразовательную школу, переведена в спецшколу из 2 класса. Олигофрения в степени легкой дебильности. Правильного телосложения. Соматических аномалий не выявлено. Менструации с 12 лет. Наблюдается и более сложная полисемия по Х-хромосоме в виде тетрасомии и

Синдром трисомии X

Синдром трисомии X

пентасомии (рис. 17). В этом случае увеличение числа Х-хромосом не вызывает усиления феминизирующих свойств, но усиливает соматические аномалии. В то же время наблюдаются более тяжелые нарушения поло­вой дифференцировки и более глубокие степени снижения интел­лекта. У некоторых больных имели место судорожные припадки.

Среда, 16 Сентябрь 2020

В прошлый раз мы познакомились с общими понятиями о технологиях неинвазивного тестирования беременных, которые призваны облегчать диагностику и успокаивать будущих родителей. Теперь настало время углубиться в тему.

В начале прошлой статьи я упомянула, что основная цель НИПТа заключается в том, чтобы посмотреть, есть ли потенциальные патологии у будущего ребенка на хромосомах 13, 18 и 21. Три упомянутые патологии (Синдром Патау, синдром Эдвардса и синдром Дауна) являются базой, но не ограничивают весь спектр возможностей НИПТа.

Для начала давайте посмотрим на существующие на сегодняшний день в Эстонии тесты. Разные клиники предлагают разные тесты. Все тесты соответствуют высоким стандартам качества, поэтому выбор остается всегда за будущими родителями.

*Цены в таблице указаны как среднее по стране и могут варьироваться в зависимости от клиники, где вы делаете тест.

Прежде, чем мы перейдем к синдромам, я хотела бы осветить самый частый вопрос, который возник после прочтения прошлой статьи. Если сформулировать его в общем виде, то он будет звучать так: почему эти важные тесты не покрываются из государственной страховки, неужели государству не важно здоровье граждан? Простой ответ: конечно, важно. Я напомню, что тест очень новый, даже по меркам скоротечного 21-го века, впервые он появился в 2011 году. Все вышеупомянутые тесты прошли контроль качества, но было бы идеально, чтобы эти же тесты показали значимые результаты на уровне местной популяции. Это правило касается вообще всех новых технологий. Пока мы, ученые, только в теории можем предоставить данные о пользе и эффективности экономической составляющей той или иной технологии, дальше же нужно это доказать. Доказать это можно, проведя клинические исследования по всем международным стандартам. Это значит, что каждый тест проходит несколько клинических испытаний. Первые клинические испытания в стране производителя, а затем в каждой стране отдельно. Чем больше клинических испытаний, тем лучше, тем доверительнее тест. В случае генетических тестов такая практика оправдана еще и тем, что геномы у разных популяций могут отличаться.

Мы вроде бы все и схожи, можем давать потомство, но при этом незначительные различия в геномах могут давать искаженные результаты при тестировании.

Клинические испытания сами по себе занимают около 3-5 лет, но проведя их, государственные страховые компании могут уже брать тесты под свою опеку. По моим данным с конференций и практики, пока меньше пяти стран в мире смогли подвести неинвазивные тесты под государственное страхование. В нашей стране клинические испытания уже проводятся, так что будем надеяться, что скоро и мы пополним этот список.

Давайте теперь вернемся к табличке, и я расскажу про заболевания и синдромы. НИПТ применяется для тех синдромов или генетических мутаций, которые встречаются чаще всего и ведут к тяжелым, либо летальным последствиям. Ни один из синдромов не может быть излечен полностью современными средствами. Существует лечение, которое направлено на облегчение части симптомов. В других случаях возможна также система социальной поддержки и адаптации, чтобы люди с разными синдромами могли чувствовать себя полноценными членами общества. Я расскажу о синдромах и о том, как они выражаются, чтобы читатели могли легче ориентироваться в том, какой тест выбирать.

Трисомии

Буква «Т» перед цифрой, например Т13 или Т18 означает трисомию. Трисомия – это наличие дополнительной третьей хромосомы. В идеале, у каждого человека должно быть по две хромосомы из каждой пары, одна от мамы, другая от папы. Но иногда бывает так, что при делении клеток возникает дополнительная копия, что в итоге приносит много проблем. Я уверена, что такого рода мутации на слуху у многих читателей и многие в курсе последствий подобных мутаций.

Трисомия 13 или же синдром Патау случается с частотой 1:16 000. Риск этой мутации, как и в случае всех упомянутых трисомий, увеличивается незначительно с возрастом матери, хотя возраст не является главным фактором в этом случае. Для синдрома Патау характерны тяжелая умственная отсталость и физические нарушения во многих частях тела, которые выражены в дефектах сердца, аномалии головного или спинного мозга, очень маленьких или плохо развитых глазах, встречаются также лишние пальцы рук или ног, отверстие в губе, и слабый мышечный тонус. Из-за тяжелых врожденных пороков дети умирают в первые дни или недели своей жизни, только 5-10% могут прожить несколько лет.

Трисомия 18 или синдром Эдвардса случается с частотой 1:5 000 среди новорожденных, однако на самом деле частота гораздо выше, так как многие умирают еще в утробе и не доживают до момента рождения. Для трисомии 18 характерны задержка внутриутробного развития и низкий вес при рождении. Также характерной чертой являются нарушения развития сердца и других органов. Повреждения органов настолько сильны, что видны на УЗИ еще на ранних стадиях развития плода. Другие особенности трисомии 18 выражаются в маленькой голове неправильной формы с деформированными челюстью и ртом. Также как и с синдромом Патау, большинство детей умирают еще до рождения или в первые месяцы своей жизни. 5-10% детей с этим заболеванием могут прожить дольше одного года. В этом случае также присутствуют тяжелые нарушения интеллекта.

Читайте также:  У новорожденного болит животик после кормления

Тяжесть синдрома может варьироваться и зависит от количества клеток, которые имеют три копии хромосомы 18. Помните, в прошлой статье мы говорили о мозаицизме? Это тот самый случай, когда часть клеток в организме имеет нормальный генотип, то есть две хромосомы 18, а другая часть клеток имеет три хромосомы 18. Чем больше клеток с тройным набором, тем тяжелее последствия синдрома.

Трисомия 21 или синдром Дауна. Пожалуй, это самая известная хромосомная аномалия среди неспециалистов и, отчасти, поэтому она окружена множеством мифов относительно лечения. К сожалению, ни лекарствами, ни травами, ни, упаси Боже, молитвами, это заболевание вылечить невозможно. Синдром Дауна случается с частотой 1:800. Как и другие симптомы, риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом матери, однако и молодые матери от этого не застрахованы.

Синдром Дауна – это пример тех болезней, которые имеют одинаковые или очень схожие симптомы, но могут иметь абсолютно разные причины.

Итак, большинство случаев синдрома Дауна происходят из-за появления дополнительной хромосомы в 21-й паре, и в основном, такой геном находится в каждой клетке организма. Только у маленького процента людей дополнительная хромосома 21 может находится в части клеток. В таком случае синдром называют мозаичным.

Реже, синдром Дауна случается из-за так называемых транслокаций. В этом случае часть хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме в ходе формирования половых клеток, яйцеклеток и сперматозоидов родителей, или на очень ранних стадиях развития эмбриона. В итоге, у человека с таким генетическим вариантом имеется обычная пара хромосомы 21 и дополнительный материал дополнительной 21-й хромосомы прикрепленный к другой хромосоме.

Синдром Дауна не такой разрушительный по сравнению с другими симптомами, однако и он несет в себе множество неприятных проявлений. Прежде всего, этот синдром связывают с проявлениями умственной отсталости, от мягкой до умеренной, характерными лицевыми признаками и слабым мышечным тонусом в младенчестве. Также люди с синдромом имеют ряд врожденных эффектов, в 50% случаях рождаются с пороком сердца, реже с нарушениями пищеварительного тракта. У 15% людей с синдромом также неполноценно функционирует щитовидная железа. Очень часто также присутствуют проблемы со слухом и зрением. Кроме того, существует повышенный риск развития лейкоза.

Самым ярким симптомом синдрома Дауна является задержка в развитии и проблемы с речевым аппаратом и слухом. Речь, как правило, развивается позже и медленнее, чем у детей без синдрома. Поведенческие проблемы могут включать в себя проблемы с вниманием, навязчивое поведение, упрямство или истерики. Однако только у небольшого процента людей с синдромом Дауна диагностируются расстройства аутистического спектра, которые влияют на общение и социальное взаимодействие.

Также замечено, что у людей, страдающих синдромом Дауна, часто возрастное снижение когнитивных способностей наступает в более раннем возрасте, обычно начиная с 50 лет. Синдром Дауна связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера. Например, в США эта болезнь развивается приблизительно у 50% людей с синдромом Дауна . Как видно из вышесказанного, синдром Дауна не является летальным или очень тяжелым, как в случае двух других синдромов, однако и этот синдром входит в список обязательных к тестированию во время беременности.

Все НИПТ тесты предлагают тестирование на три вышеописанных синдрома. Другие тесты включают и дополнительные опции. Часть из тестируемых мутаций являются тяжелыми или летальными, другие же мутации могут иметь относительно мягкие последствия. Моя цель – кратко познакомить вас с мутациями, риски которых можно оценить в различных НИПТ тестах, чтобы каждый мог лучше понять, какой тест для вас предпочтительнее.

Моносомии

В табличке у нескольких фирм встречается и такой фактор риска, как моносомия. Моносомия – это обратное явление трисомии. Если в норме иметь две хромосомы в одной паре, то в случае моносомии вторая хромосома из пары пропадает и остается только одна. Эффект моносомии для плода гораздо сильнее, чем при трисомии. Если моносомия происходит на неполовых хромосомах, то практически в 100% мы имеем дело с летальным исходом, то есть плод не выживает и не доживает до рождения. В табличке указана моносомия Х: это означает синдром, при котором теряется одна Х хромосома. Такое явление может встречаться как у мужчин, так и у женщин. Интересно, что для женщин потеря одной Х хромосомы сказывается в разы сильнее, чем для мужчин. При этом, в обоих случаях потеря Х хромосомы не является летальной, то есть плод выживает, а взрослый человек способен дожить до преклонных лет.

В табличке вы также можете увидеть такой пункт как «Анеуплоидии половых хромосом» – это общее название для изменения числа половых хромосом в большую или меньшую сторону от нормы. Трисомии и моносомии являются также анеуплоидиями. К анеуплоидиям половых хромосом, на которые тестируют при НИПТе, относятся как синдромы с летальным исходом, так и те, которые не вызывают фенотипичных изменений. Если в случае описанных выше синдромов их риск повышается с возрастом матери, то для анеуплоидий риск возникновения одинаков в любом возрасте.

Чаще всего встречаются следующие отклонения, на которые производят тестирование:

  • 45,X – синдром Тернера. Cлучается с частотой 1:2000. По оценкам на сегодняшний день, около 66% случаев заканчиваются спонтанным прерыванием беременности.
  • 47,XYYcиндром. Cлучается с частотой 1:1000. В основном, плод выживает, однако смертность при таком синдроме повышена с коэффициентом риска 3.6 (95% CI: 2.6-5.1), что соответствует среднему снижению ожидаемой продолжительности жизни на 12,4 лет. Увеличенная смертность происходит из-за онкологических, пульмонологических и неврологических заболеваний.
  • 47,XXY – синдром Клайнфельтера. Вариант XXY происходит у 1:1000 мальчиков, его более редкая форма 48,ХХХY диагностируется в 1:170000-1:50000 случаев. Выживаемость у таких детей очень хорошая и при необходимом лечении может соответствовать средней продолжительности жизни.
  • 47,XXX – Трисомия Х-хромосомы. Трисомия происходит с частотой 1:1000. При этой трисомии выживаемость у плода очень хорошая, примерно 99%. Фенотипические признаки могут вовсе отсутствовать, а общая продолжительность жизни сравнима с общими показателями в популяции.
  • 48,XXYYсиндром считается одним из вариантов Синдрома Клайнфельтера и происходит примерно 1:18000-40000 случаев. Выживаемость у плода также очень высокая, примерно 99%, а общая продолжительность жизни равна средней.

Интеллект и гены

То, как эти анеуплоидии проявляются во внешности, а также какие проблемы со здоровьем несут, вы и без меня посмотрите по ссылкам, а я бы хотела затронуть тему интеллекта при этих синдромах. Сразу скажу, что мы сконцентрируемся лишь на малом количестве научных данных и поговорим только о половых хромосомах, в основном об Х-хромосоме.

В ходе эволюции Х-хромосома стала играть важную роль в формировании половых характеристик более 300 миллионов лет назад. С тех пор она накопила непропорционально большое количество генов, связанных с такими функциями в организме как социальное поведение, формирование речи, эмоциональная регуляция. По данным на 2016 год (Ensemblrelease84, March2016), Х-хромосома содержит в себе 824 кодирующих гена, а это приблизительно 4% от всех генов человека. Для сравнения Y-хромосома насчитывает всего 72 гена. Из 824 генов на Х-хромосоме, 502 гена (22,3%) связывают с развитием интеллекта человека. А вот Y-хромосома такими связями пока похвастаться не может. Но при этом, Y-хромосома играет важнейшую роль в формировании мозга, а сама пара Х-Y критически важна для поддержания нормальной регуляции всего остального генома.

Читайте также:  Трентал інструкція

Когнитивные способности при различных анеуплоидиях половых хромосом могут сильно варьироваться. От вполне средних показателей, как, например, при синдроме Тернера, до значительных отклонений при XXYYсиндроме. В зависимости от комбинаций половых хромосом, синдромы оказывают различное влияние на вербальные и невербальные навыки. Тот факт, что в поведенческих и когнитивных признаках формируются определенные и специфические отклонения, связанные с каждой анеуплоидией, может дать представление о роли X- (и Y-) связанных генов в различных аспектах интеллектуального развития. Около 20 лет назад считалось, что чем больше копий Х-хромосомы присутствует в клетке, тем сильнее будут проявляться интеллектуальные отклонения, однако на сегодняшний день считается, что такая точка зрения должна быть интерпретирована с большой осторожностью. Например, ХХYYмужчины обычно имеют меньший уровень IQ, чем XXXженщины, т.е. уровень IQ не может быть полностью предсказан исходя из количества Х-хромосом. Что касается Y-хромосомы, то недавние исследования показывают, что эта хромосома нужна для формирования мозга независимо от генов Х-хромосомы, и компенсирует функции генов, которые не проявляют себя на Х-хромосоме. У женщин, естественно, мозг тоже формируется, но чуть-чуть по иной, не менее интересной схеме. Но это, как говорится, совсем другая история.

Еще одна причина того, почему мы знаем так мало об этих синдромах, кроется в проблеме диагностики. Даже при условии, что известно, что синдромы происходят с примерной частотой 1 на 1000 человек, на сегодняшний день мы можем с уверенностью говорить только о 10% точно диагностированных случаев. Бывает и так, что синдром проявляется настолько слабо, что человек и не подозревает о его существовании, и о своих генетических отклонениях человек узнает, только когда начинаются проблемы, например, с деторождением.

Я оставлю здесь табличку, в которой вы можете сравнить средний уровень интеллекта среди синдромов. Нормальный или средний уровень: 90-110, высокий интеллект: 110-120, очень высокий интеллект: 120-140, гениальность: 140-…

Вообще, уровень интеллекта очень индивидуален даже среди людей с синдромами и стоит помнить, что это тот признак, который не определяется одной лишь генетикой. Есть множество факторов, которые влияют на уровень интеллекта при хромосомальных анеуплоидиях. Среди них больше всего выделяют такие как генетическая составляющая вне половых хромосом, социо-экономический статус семьи, а также возраст, в котором был поставлен диагноз. Если говорить о возрасте, в котором был поставлен диагноз, то для синдрома XXY известно, что средний уровень IQ у детей, у которых диагноз был определен в пренатальном периоде (до родов), выше (до 17 пунктов разницы), чем у детей, которых диагностировали в детстве. Причины такой разницы до сих пор не выявлены, разница зафиксирована множеством систематических исследований. Однако и тут мы можем иметь дело с искажением данных, так как постановка пренатального диагноза XYY происходит пока что случайно, так как далеко не все пары делают НИПТ диагностику. А вот в сравнение к ним попадают только те дети, чей диагноз был определен в позднем детстве из-за уже имеющихся проблем с когнитивными навыками или поведением.

Тема развития интеллекта при различных синдромах исследуется очень активно, но на сегодняшний день все равно известно очень мало. Например, как все-таки половые хромосомы формируют развитие человеческого организма, или как они формируют психику человека? Как всегда, если вам вообще интересна тема развития интеллекта и связи с генетикой, то дайте знать редактору или мне. Там есть над чем порассуждать, и о чем побеседовать.

В этой статье я описала лишь маленькую часть синдромов, на которые производится тестирование. В следующей статье мы продолжим цикл, а также поговорим о моем любимом импринтинге (Синдром Ангельмана и Прадера-Вилли), которому посвящена моя докторская. Я расскажу, зачем нужно тестировать на такого рода явления, и как проявляются заболевания. Это очень интересно, я вам обещаю ��

Наталия Первякова

Наталия Первякова — доктор наук в области молекулярной биомедицины. Она занимается исследованиями в области репродуктивной медицины и женского здоровья. Читать статьи (5)

Запись опубликована Kss_kss32 · 5 мая 2018

Всем доброго времени суток! Пришел и мой черед поделится своей историей в которой еще не поставлена точка.

В прошлом году мы с мужем решили что пришло время обзавестись детьми. В связи с тем что у мужа травма позвоночника, путь к деткам у нас только через ЭКО. И так, в конце ноября я начала это путь. Никаких сомнений, что может не получится с первого раза, даже и близко не было (у мня же нет никаких проблем).

Первая встреча с доктором: Вся такая счастливая с хорошими анализами я пришла на первое УЗИ. Но счастье длилось ровно столько сколько длился осмотр. ОДНОРОГАЯ МАТКА — это был мой первый «удар» и к сожалению далеко не последний.

Сказать что я была в шоке, это ничего не сказать. В голове было только одно,как такое вообще может быть?? Ведь это не первое УЗД в моей жизни! и как такую аномалю могли пропустить. . Далее была процедура подтверждения диагноза ( однорогая матка с одной трубой, да и та непроходима, но док. успокоил и сказал что при ЭКО это не имеет значения) и подготовка документов для вступления в протокол продолжалась.

Первый протокол: 5 клеточек , 4 оплодотворились , 2 подсадили, 2 не дожили до 5 дня. В итоге, пролет — ХГЧ 0.6 ( и тут как у всех: слёзы, сопли .. Почему я , почему со мной. и всё в этом духе) Разбора «полёта» не было. Не знаю что предположил доктор ( он не многословен) но в итоге я оказалась в кабинете у генетика.

Я и генетик. Ну тут все просто : задача крови и ожидание результата ( но я все так же уверена , со мной все ОК, результат будет в норме). В процессе ожидания, я вступаю во 2й протокол (сейчас считаю , что спешка тут была никчему, но после боя кулаками не машут) Не помню на какой день протокола пришли результаты кареотипа. И тадамм, я оказалась той одной на 1000 «счастливой» обладательницей лишней Х-хромосомой.В итоги мой кареотип mos47ххx[3]/46xx[47](кстати, не самая плохая вариацыя)). Генетик назначает детальный анализ и не рекомендует вступать в новый протокол до получения повторного результата (Мы не сообщили что уже в нём).

Второй протокол (длинный): 5 клеток 4 оплодотворилось, 2 не стали развиваться 2 отправили на ПГД(по рекомендации репродуктолога и эмбриолога) на все хромосомы.

В ожидании чуда. В ожидании результата прошло 3 безумно долгих недели в моей жизни. особыми иллюзиями и надеждами я себе не кормила, но всё-таки надеялась на чудо.. но увы, чуда так и не произошло. 2 моих эмбриончика (кстати, не называю их детками или еще как-то, мне кажется, что при получении негативных результатов сложнее прийти в себя) оказались с ужасными анномалиями. Перечислять нет смысла- без ПГД это был бы очередной 100% пролет.

P.S. Не смотря ни на что, я продолжаю бороться. И буду бороться за свое право стать мамой так долго на сколько хватит здоровья и сил. К несчастью, природа меня наградила лишней хромосомой, но к моему счастью, она меня еще и наградила большое силой духа, не позволяющей мне «сломался».

Я очень надеюсь на то что отзовутся такие же «счасливицы» как я, ведь в интернете очень мало информации на эту тему

Читайте также:  Туберкулез после родов

Далеко не все женщины знают свой хромосомный набор. Исследование на кариотип проводится довольно редко. Однако количество хромосом в клетках является важным показателем здоровья человека. Вопрос о необходимости кариотипирования обычно встает лишь тогда, когда проводится исследование для определения причины бесплодия. Однако в наши дни участились случаи хромосомных заболеваний. Одной из таких патологий является полисомия по X-хромосоме. Нередко эта аномалия никак не сказывается на здоровье женщины. Но в некоторых случаях полисомия может отразиться на развитии девочки и привести к нарушениям менструального цикла во взрослом возрасте.

Причины

Каждая клетка женского организма содержит набор хромосом 46XX. Это считается нормой. Но в некоторых случаях рождаются девочки с избыточным числом X-хромосом. Такая аномалия называется полисомией.

Нередко нарушение протекает бессимптомно. Это связано с тем, что лишние хромосомы не всегда несут в себе половой хроматин. Поэтому их наличие может никак не сказываться на состоянии здоровья пациентки. Часто такая аномалия обнаруживается случайно, когда женщина сдает анализ на кариотип.

Причины полисомии по X-хромосоме точно не установлены. Аномалия связана со случайным генетическим сбоем. В яйцеклетке матери нарушается нормальный процесс расхождения хромосом. В результате рождается девочка с полисомией. Генетики выявили, что риск появления на свет ребенка с полисомией повышен у женщин старше 35 лет.

Разновидности нарушения

Выделяют несколько разновидностей полисомии по X-хромосоме у женщин:

  1. Трисомия. Клетки содержат три женских хромосомы вместо двух (кариотип 47ХХХ).
  2. Тетрасомия. Нормальное количество X-хромосом увеличено в 2 раза (кариотип 48XXXX).
  3. Пентасомия. В клетках организма содержится пять женских хромосом (кариотип 49XXXXX).

Чем больше увеличено количество женских хромосом, тем сильнее эта аномалия сказывается на состоянии организма пациентки. Если трисомия часто протекает без явных симптомов, то при тетрасомии и пентасомии имеются более выраженные проявления. Нарушения в хромосомном наборе отражаются на психическом развитии и менструальной функции женщины. Также у пациентки могут отмечаться некоторые особенности внешнего облика.

Трисомия

Это наиболее распространенный вариант полисомии по X-хромосоме. Он наблюдается примерно у одной девочки из 2000 новорожденных. Как упоминалось, это нарушение часто протекает без выраженных проявлений. Однако в некоторых случаях такая аномалия может сказаться на развитии ребенка.

Пациентки с трисомией могут иметь следующие особенности внешнего облика:

  • небольшой размер головы;
  • широко расставленные глаза;
  • более высокий рост, чем у сверстниц (в детском возрасте);
  • невысокий рост и короткие конечности (у взрослых пациенток);
  • снижение мышечного тонуса;
  • складки кожи в уголках глаз;
  • искривление пальцев (клинодактилию).

Психическое развитие ребенка в большинстве случаев не нарушено. Однако у части детей отмечается задержка развития речи и небольшое снижение интеллекта (уровень IQ ниже нормы примерно на 10 баллов). В этом случае ребенок с трудом осваивает чтение. Нередко девочки с полисомией по X-хромосоме страдают неусидчивостью, гиперактивностью и невнимательностью. Из-за этого у них возникают трудности в учебе. Однако чаще всего такие дети могут посещать обычную школу. По мере взросления ребенка психическое развитие в большинстве случаев приходит в норму.

У взрослых женщин чаще всего нет нарушений детородной функции и полового развития. Однако у части пациенток наблюдаются сбои менструального цикла. Это связано с недостаточностью функции яичников. Иногда отмечается вторичная аменорея у женщин. Что это такое? Патология выражается в прекращении месячных в детородном возрасте. Однако такое нарушение подлежит коррекции. Своевременная гормональная терапия поможет восстановить регулярный менструальный цикл и детородную функцию. Большинство пациенток с трисомией не страдают бесплодием.

Важно помнить, что женщины с трисомией часто бывают слишком эмоциональными и имеют повышенный риск заболеваний психики. Поэтому пациенткам следует по возможности избегать стрессов.

Тетрасомия

Такое нарушение отмечается гораздо реже, чем трисомия. Оно сопровождается теми же симптомами, но в более выраженной форме. Нередко наблюдается небольшая степень умственной отсталости. Детям с тетрасомией иногда требуется специальное обучение в коррекционной школе.

Пациентки имеют повышенный риск возникновения психозов и эпилепсии. Во взрослом возрасте наблюдается первичная аменорея у женщин. Что это такое? В этом случае у пациентки изначально отсутствуют месячные. Это является следствием задержки полового созревания в пубертатный период. Отмечается дисгенезия гонад, такая патология заключается в недоразвитии яичников. Таким пациенткам необходимо пройти курс гормональной терапии. У части женщин удается восстановить детородную функцию даже при тетрасомии, если лечение было проведено своевременно.

Пентасомия

Пентасомия является очень редким нарушением. В этом случае имеются еще более выраженные признаки полисомии по Х-хромосоме. Последствием такой аномалии может стать серьезная задержка умственного развития и полового созревания. Интеллектуальные нарушения достигают степени олигофрении. Таким детям требуется специальное обучение и длительные развивающие занятия.

Кроме этого, у детей нередко отмечаются врожденные аномалии строения сердца, зубов, почек и суставов, что отрицательно сказывается на общем состоянии здоровья. Девочки с пентасомией очень подвержены инфекциям из-за плохой работы иммунной системы.

У женщин часто наблюдается аменорея. Взрослые пациентки имеют малый рост, короткие руки и ноги. У них отмечается недоразвитие вторичных половых признаков. Яичники функционируют очень слабо, размеры матки ниже нормы.

Передается ли болезнь по наследству

Пациентки с полисомией по X-хромосоме не могут передать такую аномалию своим детям. Это нарушение является следствием случайного генетического сбоя. Однако медики установили, что у таких женщин повышен риск рождения ребенка с другими видами хромосомных аномалий. Поэтому при планировании беременности им необходима консультация генетика.

Диагностика

Основным методом выявления хромосомных нарушений является анализ на кариотип. Для этого исследования берут кровь из вены. Затем биоматериал отправляют в лабораторию, где проводится определение хромосомного набора. Такое исследование врачи-генетики рекомендуют проводить при планировании беременности. Также анализ назначают при нарушениях менструального цикла и проблемах с фертильностью.

Лечение

Современная медицина не может повлиять на хромосомный набор человека. Многие женщины с такой особенностью не имеют проблем со здоровьем и не нуждаются в лечении. Если же у пациентки имеются выраженные признаки генетических нарушений, то проводится симптоматическая терапия полисомии по X-хромосоме.

При задержке психического развития ребенку назначают ноотропные препараты:

  • «Пирацетам»;
  • «Энцефабол»;
  • «Аминалон»;
  • «Церебролизин».

Эти лекарства улучшают умственные способности и память. Если у ребенка отмечается гиперактивность и повышенная возбудимость, то показаны седативные средства:

  • «Пантогам»;
  • «Глицин»;
  • «Фенибут».

Прием лекарств необходимо сочетать с психотерапией. На групповых занятиях специалист обучает ребенка умению преодолевать излишнюю импульсивность, правильно выстраивать отношения со сверстниками, а также организовывать свой учебный процесс. При интеллектуальных нарушениях ребенку необходимы специальные упражнения для развития речи и навыков чтения.

Если у взрослых женщин наблюдаются нарушения менструального цикла, то необходима консультация гинеколога-эндокринолога. Обычно при этом назначают препараты с эстрогенами:

  • «Фемостон»;
  • «Ригевидон»;
  • «Жанин»;
  • «Прогинова».

Эти же лекарства назначают девочкам-подросткам при задержке полового созревания. Однако такие препараты нельзя принимать самостоятельно. Необходимо сделать УЗИ яичников и сдать анализ крови на гонадотропные и половые гормоны. Только на основании таких исследований специалист может подобрать необходимое лекарство.

Профилактика

Специфическая профилактика полисомии отсутствует. Эту хромосомную аномалию невозможно предотвратить. Ее можно только выявить методами пренатальной диагностики.

Если у девочки имеются признаки задержки психического развития, то необходимо сделать анализ на кариотип. При выявлении хромосомных нарушений важно вовремя провести коррекцию имеющихся отклонений.

Следует обращать внимание на половое созревание девочки. При отсутствии месячных в позднем пубертатном возрасте (15-16 лет) необходимо посетить детского гинеколога.

Взрослым женщинам с полисомией нужно внимательно относиться к своему здоровью. Необходимо следить за регулярностью менструального цикла. Если отмечаются стойкие нарушения месячных, то нужно посетить гинеколога и пройти обследование. Это поможет избежать проблем с фертильностью.

Ссылка на основную публикацию
Триптофан действующее вещество
Показания к применению Коррекция расстройств сна, связанных с нарушением засыпания; алкогольная и наркотическая зависимость (в составе комплексной терапии с целью...
Трипперная болезнь у женщин симптомы и лечение
Рядом с метро Кропоткинская Работаем каждый день с 9:00 до 20:00 Стоимость консультации 900 рублей Вы здесь Симптомы трипера Триппер...
Трипсин анализ крови
Ключевые слова: фермент панкреатит муковисцидоз поджелудочная железа кровь Общие сведения Подготовка к диагностике Процедуры Референтные значения Факторы, влияющие на результат...
Триптофан для детей
Форма выпуска, состав и упаковка Капсулы белого цвета, твердые желатиновые; содержимое капсул - порошок или порошок с мелкими гранулами белого...
Adblock detector