Тромбастения гланцмана патогенез

Тромбастения гланцмана патогенез

Полный текст:

  • Аннотация
  • Об авторах
  • Список литературы
  • Cited By

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Список литературы

1. George JN, Caen JP, Nurden AT. Glanzmann’s thrombasthenia: the spectrum of clinical disease. Blood. 1990; 75(7): 1383-95.

2. Nurden AT, Fiore M, Nurden P, Pillois X. Glanzmann thrombasthenia: a review of ITGA2B and ITGB3 defects with emphasis on variants, phenotypic variability, and mouse models. Blood. 2011; 118(23): 5996-6005.

3. Nurden AT, Pillois X, Nurden P. Understanding the genetic basis of Glanzmann thrombasthenia: implications for treatment. Expert Rev Hematol. 2012; 5(5): 487-503.

4. Cong NV, Uzan G, Gross MS, Jegou-Foubert C, Frachet P, Boucheix C, et al. Assignment of human platelet GP2B (GPIIb) gene to chromosome 17, region q21.1-q21.3. Hum Genet. 1988; 80(4): 389-92.

5. Coller BS, Shattil SJ. The GPIIb/IIIa (integrin alpha Ilb beta 3) odyssey: a technology-driven saga of a receptor with twists, turns, and even a bend. Blood. 2008; 112(8): 3011-25.

6. Thornton MA, Poncz M, Korotishevsky M, Yakobson E, Usher S, Seligsohn U, et al. The human platelet alpha Ilb gene is not closely linked to its integrin partner beta3. Blood. 1999; 94(6): 2039-47.

7. Shattil SJ. Signaling through platelet integrin alpha Ilb beta 3: inside-out, outsidein, and sideways. Thromb Haemost. 1999; 82(2): 318-25.

8. Воробьев АИ, ред. Руководство по гематологии. 4-е изд. М.: Ньюдиамед, 2007; 530-40.

9. Шабалов НП, ред. Детские болезни. Учебник. 5-е изд. Т. 2. СПб.: Питер, 2007; 335-43.

10. Emambokus NR, Frampton J. The glycoprotein Ilb molecule is expressed on early murine hematopoietic progenitors and regulates their numbers in sites of hematopoiesis. Immunity. 2003; 19(1): 33-45.

11. Arnaout MA, Mahalingam B, Xiong JP. Integrin structure, allostery, and bidirectional signaling. Annu Rev Cell Dev Biol. 2005; 21: 381-410.

12. Perutelli P, Mori PG. Biochemical and molecular basis of Glanzmann’s thrombasthenia. Haematologica. 1992; 77(5): 421-6.

13. Calvete JJ. On the structure and function of platelet integrin alpha IIb beta 3, the fibrinogen receptor. Proc Soc Exp Biol Med. 1995; 208(4): 346-60.

14. Mitchell WB, Li J, French DL, Coller BS. alpha IIb beta 3 biogenesis is controlled by engagement of alpha IIb in the calnexin cycle via the N15-linked glycan. Blood. 2006; 107(7): 2713-9.

15. Wilcox DA, Wautier JL, Pidard D, Newman PJ. A single amino acid substitution flanking the fourth calcium binding domain of alpha IIb prevents maturation of the alpha IIb beta 3 integrin complex. J Biol Chem. 1994; 269(6): 4450-7.

16. Nelson EJ, Li J, Mitchell WB, Chandy M, Srivastava A, Coller BS. Three novel betapropeller mutations causing Glanzmann thrombasthenia result in production of normally stable pro-alphaIIb, but variably impaired progression of pro-alphaIIb beta3 from endoplasmic reticulum to Golgi. J Thromb Haemost. 2005; 3(12): 2773-83.

17. Gonzalez-Manchön C, Arias-Salgado EG, Butta N, Martin G, Rodriguez RB, Elalamy I, et al. A novel homozygous splice junction mutation in GPIIb associated with alternative splicing, nonsense-mediated decay of GPIIb-mRNA, and type II Glanzmann’s thrombasthenia. J Thromb Haemost. 2003; 1(5): 1071-8.

18. Mansour W, Einav Y, Hauschner H, Koren A, Seligsohn U, Rosenberg N. An allb mutation in patients with Glanzmann thrombasthenia located in the N-terminus of blade 1 of the ß-propeller (Asn2Asp) disrupts a calcium binding site in blade 6. J Thromb Haemost. 2011; 9(1): 192-200.

19. Bolton-Maggs PH, Chalmers EA, Collins PW, Harrison P, Kitchen S, Liesner RJ, et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO. Br J Haematol. 2006; 135(5): 603-33.

20. Israels SJ, Kahr WH, Blanchette VS, Luban NL, Rivard GE, Rand ML. Platelet disorders in children: A diagnostic approach. Pediatr Blood Cancer. 2011; 56(6): 975-83.

21. Toogeh G, Sharifian R, Lak M, Safaee R, Artoni A, Peyvandi F. Presentation and pattern of symptoms in 382 patients with Glanzmann thrombasthenia in Iran. Am J Hematol. 2004; 77(2): 198-9.

22. Israels SJ. Diagnostic evaluation of platelet function disorders in neonates and children: an update. Semin Thromb Hemost. 2009; 35(2): 181-8.

23. Biss TT, Blanchette VS, Clark DS, Wakefield CD, James PD, Rand ML. Use of a quantitative pediatric bleeding questionnaire to assess mucocutaneous bleeding symptoms in children with a platelet function disorder. J Thromb Haemost. 2010; 8(6): 1416-9.

24. Eshghi P, Jenabzadeh A, Habibpanah B. Hemorrhage treatment report of patients suffering from Glanzmann’s thrombasthenia resulting hospitalization from 2006 to 2011 at Mofid Children’s Hospital. Iran J Blood Cancer. 2014; 6(3): 127-31.

25. Farsinejad A, Abolghasemi H, Kazemi A, Aghaiipour M, Hadjati E, Faranoush M, et al. Classification of Iranian patients with Glanzmann’s thrombasthenia using a flow cytometric method. Platelets. 2011; 22(5): 321-7.

26. Farsinejad A, Farajollahi MM, Kazemi A, Saemi N, Faranoush M. Different biochemical expression pattern of platelet surface glycoproteins suggests molecular diversity of Glanzmann’s thrombasthenia in Iran. Blood Coagul Fibrinolysis. 2013; 24(6): 613-8.

27. Poon MC, Demers C, Jobin F, Wu JW. Recombinant factor VIIa is effective for bleeding and surgery in patients with Glanzmann thrombasthenia. Blood. 1999; 94(11): 3951 -3.

28. Nair S, Ghosh K, Kulkarni B, Shetty S, Mohanty D. Glanzmann’s thrombasthenia: updated. Platelets. 2002; 13(7): 387-93.

29. Bennett JS, Vilaire G. Exposure of platelet fibrinogen receptors by ADP and epinephrine. J Clin Invest. 1979; 64(5): 1393-401.

30. Belloc F, Heilmann E, Combrie R, Boisseau MR, Nurden AT. Protein synthesis and storage in human platelets: a defective storage of fibrinogen in platelets in Glanzmann’s thrombasthenia. Biochim Biophys Acta. 1987; 925(2): 218-25.

31. Alberio L, Safa O, Clemetson KJ, Esmon CT, Dale GL. Surface expression and functional characterization of alpha-granule factor V in human platelets: effects of ionophore A23187, thrombin, collagen, and convulxin. Blood. 2000; 95(5): 1694-702.

Читайте также:  Судороги при повышении температуры

32. Dale GL, Friese P, Batar P, Hamilton SF, Reed GL, Jackson KW, et al. Stimulated platelets use serotonin to enhance their retention of procoagulant proteins on the cell surface. Nature. 2002; 415(6868): 175-9.

33. Yakimenko AO, Verholomova FY, Kotova YN, Ataullakhanov FI, Panteleev MA. Identification of different proaggregatory abilities of activated platelet subpopulations. Biophys J. 2012; 102(10): 2261-9.

34. Topal A, Kilicaslan A, Erol A, Cankaya B, Otelcioglu Ç. Anaesthetic management with thromboelastography in a patient with Glanzmann thrombasthenia. Turk J Anaesth Reanim. 2014; 42(4): 227-9.

Для цитирования:

Кумскова М.А., Дёмина И.А., Подоплелова Н.А., Баландина А.Н., Серёгина Е.А., Бондар Е.В., Полетаев А.В., Коняшина Н.И., Пантелеев М.А. Диагностика тромбастении Гланцмана с помощью исследования показателей плазменного и тромбоцитарного звеньев гемостаза. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2015;14(4):17-24. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2015-14-4-17-24

For citation:

Kumskova M.A., Demina I.A., Podoplelova N.A., Balandina A.N., Seregina E.A., Bondar E.V., Poletaev A.V., Konyashina N.I., Panteleev M.A. Diagnosis of Glanzmann’s thrombasthenia by assessment of plasma and platelet hemostatic parameters. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2015;14(4):17-24. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2015-14-4-17-24


Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

Тромбастения Гланцмана
Другие имена Тромбастения Гланцмана и Нэгели
Это состояние передается по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность Гематология

Тромбастения Гланцмана — это нарушение тромбоцитов . Это крайне редкая коагулопатия (нарушение свертываемости крови из-за аномалии крови ), при которой тромбоциты содержат дефектные или низкие уровни гликопротеина IIb / IIIa (GpIIb / IIIa) , который является рецептором фибриногена . В результате не может происходить фибриногенового связывания тромбоцитов с другими тромбоцитами, и время кровотечения значительно увеличивается.

Содержание

  • 1 Признаки и симптомы
  • 2 Причина
  • 3 Патофизиология
  • 4 Лечение
  • 5 Эпоним
  • 6 История
  • 7 См. Также
  • 8 ссылки
  • 9 Внешние ссылки

Признаки и симптомы

  • сильное менструальное кровотечение
  • легкие синяки
  • кровотечение из носа
  • Кровотечение из десен
  • желудочно-кишечное кровотечение
  • послеродовое кровотечение
  • усиление послеоперационного кровотечения.

Склонность к кровотечениям различна, но может быть серьезной. Кровотечения в суставы , особенно спонтанные, в отличие от гемофилии очень редки. Количество и морфология пластинок в норме. Тромбоциты агрегация нормально с ристоцетин , но нарушение с другими агонистами , такими как АДФ , тромбин , коллаген , или адреналин .

Причина

Тромбастения Гланцмана может передаваться по аутосомно- рецессивному типу или приобретаться как аутоиммунное заболевание .

Тенденция к кровотечениям при тромбастении Гланцманна различна: у некоторых людей синяки минимальны, у других — частые, тяжелые и потенциально смертельные кровотечения . Более того, уровни тромбоцитов α IIb β 3 плохо коррелируют с тяжестью геморрагии, поскольку практически неопределяемые уровни α IIb β 3 могут коррелировать с незначительными симптомами кровотечения, а уровни 10–15% могут коррелировать с тяжелым кровотечением. Неизвестные факторы, помимо самого дефекта тромбоцитов, могут иметь важное значение.

Патофизиология

Тромбастения Гланцмана связана с аномальным интегрином α IIb β 3 , ранее известным как гликопротеин IIb / IIIa (GpIIb / IIIa) , который является рецептором агрегации интегрина на тромбоцитах . Этот рецептор активируется, когда тромбоциты стимулируются АДФ, адреналином , коллагеном или тромбином. GpIIb / IIIa необходим для свертывания крови, поскольку активированный рецептор обладает способностью связывать фибриноген (а также фактор фон Виллебранда , фибронектин и витронектин ), что необходимо для фибриноген-зависимого взаимодействия тромбоцитов (агрегации). гликопротеин- рецепторы Ib нормальны при тромбастении Гланцмана. Роль GpIb состоит в том, чтобы активировать активацию тромбоцитов при контакте с комплексом фактор фон Виллебранда- коллаген, который обнажается при повреждении выстилки эндотелиальных кровеносных сосудов. Рецепторы GpIb недостаточны при заболевании, известном как синдром Бернара – Сулье .

Понимание роли GpIIb / IIIa в тромбастении Гланцмана привело к разработке ингибиторов GpIIb / IIIa , класса мощных антиагрегантов .

лечение

Терапия включает как профилактические меры, так и лечение конкретных эпизодов кровотечения.

  • Гигиена зубов снижает кровоточивость десен
  • Избегание антиагрегантов, таких как аспирин и других противовоспалительных препаратов ( НПВП ), таких как ибупрофен и напроксен , а также антикоагулянтов.
  • Добавки железа или фолиевой кислоты могут потребоваться, если чрезмерное или продолжительное кровотечение вызвало анемию.
  • Вакцина против гепатита В
  • Антифибринолитические препараты, такие как транексамовая кислота или ε-аминокапроновая кислота (Amicar)
  • Десмопрессин (DDAVP) не нормализует время кровотечения при тромбастении Гланцмана, но, по некоторым данным, улучшает гемостаз.
  • Гормональные контрацептивы для контроля обильного менструального кровотечения
  • Местные агенты, такие как гель-пена , фибриновые герметики , полимеры полиэтиленгликоля , индивидуальные зубные шины.
  • Переливание тромбоцитов (только при сильном кровотечении; риск аллоиммунизации тромбоцитов )
  • Рекомбинантныйфактор VIIa , AryoSeven или NovoSeven FDA одобрили этот препарат для лечения заболевания в июле 2014 года.
  • Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) при тяжелых рецидивирующих кровотечениях

Эпоним

Он назван в честь Эдуарда Гланцмана (1887-1959), швейцарского педиатра, который впервые описал его.

История

Последующие исследования, последовавшие за описанием геморрагических симптомов и «слабых тромбоцитов» Эдуардом Гланцманном, продемонстрировали, что у этих пациентов длительное время кровотечения и их тромбоциты не могут агрегироваться в ответ на активацию. В середине 1970-х годов Нурден и Кананд Филлипс и его коллеги обнаружили, что тромбастенические тромбоциты недостаточны. в интегринах α IIb β 3.

Записаться — т. (495)-933-66-55

  • Терапевт
  • Как записаться
  • О себе

Неврология

  • Мигрень
  • Менингит
  • Субарахноидальное кровоизлияние
  • Бессоница
  • Фармакологическая профилактика мигрени (для врачей)
  • Лечение бессонницы
  • Эссенциальный тремор (дрожание рук)
  • Паралич лицевого нерва

Эндокринология

  • Гипотиреоз
  • Гипертиреоз
  • Узлы щитовидной железы
  • Аденома гипофиза
  • Болезнь Аддисона
  • Остеопороз — диагностика и лечение

Ревматология

  • Подагра
  • Консервативное лечение боли в спине
  • Новые препараты в лечении ревматоидного артрита

Первая помощь

  • Что делать при укусе пчелы
  • Как удалить клеща
  • Токсидромы
  • Отравление морепродуктами — цигуатера
  • Отравление морепродуктами — гистаминовое (скомброидное) отравление
  • Отравление мореподуктами — отравление тетродотоксином
  • Отравление морепродуктами — отравление сельдеобразными
  • Защита от комаров и клещей — репелленты

Интересные материалы→

  • Эмо доктора в США. Плакать с больным теперь разрешено
  • Нехирургические причины острой боли в животе
  • Про поляризующую смесь
  • Новый состав укладок для скорой помощи
  • О бесполезности некоторых популярных лекарств
  • Эмфизематозный холецистит
  • Язык и мышцы при амилоидозе
  • Двусторонняя пневмония, болезнь легионеров
  • Телеканал Россия о платной медицине
  • МРТ головного мозга при вирусном энцефалите
  • Радиация и здоровье
  • Рекомендации по проведению диспансеризации
  • Особо опасная кишечная инфекция в Европе
  • Почему врачи не рекомендуют стремиться к быстрой потере веса
  • Правильный завтрак и контроль веса
  • Может ли прокалывание ушей привести к снижению веса?
  • Обзор боевых ранений в Ираке и Афганистане
  • Несмотря на заявления Пентагона о прогрессе, потери в Афганистане значительны
  • Снова о нехватке лекарств в США
  • Пробиотики предотвращают диаррею от приема антибиотиков
  • Есть ли смысл в длительных реанимационных мероприятиях? Да!
  • Как умирают врачи
  • Рекордное число американцев не обращаются за медпомощью из-за высокой стоимости
  • Медные предметы обихода снижают частоту внутрибольничных инфекций
  • Исследование показывает, что система здравоохранения Обамы не работает
  • Как правильно вести научные дискуссии
  • Апиксабан
  • ХЕС практически запретили в США
  • Эсмолол при сепсисе — снижение смертности на 31.1%
  • Голимумаб (Симпони)
  • Мыть или не мыть
  • Партизанская фармакология
  • Довели страну! В США нехватка физраствора.
  • Порнография вызывает эректильную дисфункцию
Читайте также:  Тиогамма цена ампулы для капельниц цена

Факт дня→

  • Май
  • Июнь
  • Июль
  • Август
  • Сентябрь
  • Октябрь
  • Ноябрь
  • Февраль — 2011
  • Май — 2011
  • Июль — 2011
  • Сентябрь -2011
  • 12.09.2011 Стероиды и внебольничная пневмония

Гематология

  • Лейкоз
  • Дифдиагноз кровоточивости у реанимационных больных
  • Тромбоцитопения (низкие тромбоциты)
  • Передозировка варфарина. Викасол — нет! Конакион — да!
  • Лабораторные показатели при различных нарушениях свертывания
  • Тромбастения Гланцманна
  • Железодефицитная анемия — лечение и диагностика
  • Нейроаксиальная анестезия и антикоагулянты
  • Новые антикоагулянты в пре- и постоперационном периоде
  • Дабигатран (Прадакса) и операции

Болезни почек

  • Нефротический синдром

Распространенные травмы

  • Растяжение голеностопного сустава
  • Вросший ноготь

Медицинские идиотизмы→

  • Вот как надо оказывать первую помощь при ЧМТ!
  • Самоинтубация
  • Как правильно лечиться банками
  • Чистка печени
  • Люблю МКБ-10!
  • Забастовка врачей
  • Направление на периодический медицинский осмотр от Роспотребнадзора
  • Про сыроедов
  • КТ в зоопарке
  • Самоинтубация ларингеальной маской
  • Йодантипирин при клещевом энцефалите
  • 10 самых странных поводов для вызова Скорой
  • Самый быстрый хирург XIX века
  • Карательная медицина
  • Врачебно-русский алфавит
  • Болят почки — нюхайте грибы
  • Кто мы? Врачи!
  • Кто бы мог подумать — врачи копируют старые записи!
  • Лечение мигрени в Африке (в Мозамбике)
  • Кто такой терапевт?
  • Лечение обычными пельменями
  • Ты не одинок!
  • Лечение дислексия открыто
  • Скорая помощь — не очень весёлая картинка
  • По мнению больных
  • Слава психиатрии!

Диагностика

  • Колоноскопия
  • Гастроскопия
  • Головная боль после люмбальной пункции
  • Холтер (холтеровское мониторирование)
  • Ночная потливость
  • Диагностика скрытого желудочно-кишечного кровотечения

Инфекции

  • Целлюлит
  • Насморк, чихание, кашель. Грипп или простуда?
  • Цитомегаловирус (ЦМВ)
  • Что делать при укусе клеща
  • Гепатит Б
  • Лечение гепатита Б
  • Домашние средства для лечения гриппа
  • Вирус гриппа
  • Современные препараты для лечения гриппа
  • Гепатит Ц
  • Гепатит Ц диагностика
  • Лечение гепатита Ц
  • Боррелиоз (болезнь Лайма)
  • Спрей вакцина против гриппа
  • Грипп или ОРВИ?
  • Совальди — новое в лечении гепатита Ц
  • МКБ-10, клещи, боррелиоз и энцефалит
  • Грибковые инфекции ЦНС

Сердечно-сосудистая система

  • Инфаркт
  • Гипертония
  • Как правильно измерять давление
  • Синдром Вольфа-Паркинсона-Вайта (ВПВ синдром)
  • Пролапс митрального клапана
  • Эндокардит
  • Внезапная коронарная смерть
  • Тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА)
  • Варикозные вены

Желудочно-кишечные болезни

  • Гастрит
  • Язва, язвенная болезнь
  • Болезнь Крона
  • Цирроз печени
  • Жировая дистрофия печени
  • Дивертикулит
  • Аппендицит
  • Хроническая диарея
  • Неспецифический язвенный колит
  • Целиакия
  • Острая диарея
  • Лабораторная диагностика псевдомембранозного колита
  • Новые препараты для лечения запоров

Болезни дыхательной системы

  • Воспаление легких
  • Простуда
  • Болит горло
  • ХОБЛ — хроническая обструктивная болезнь легких
  • Хронический кашель

Дерматология

  • Меланома или невус

Для врачей→

  • Полезные материалы для ОРИТа
  • Обеспечение гемостаза при гемофилии
  • Краткая схема применения антибиотиков
  • Протоколы ОРИТа
  • Катетеризация артерий (короткая версия)
  • Самые распространенные слабительные в таблице
  • Подагра
  • Катетеризация артерий (полная версия)
  • Дозы антибиотиков в зависимости от КК
  • Короткие заметки
  • Платипноэ
  • Клинико-исторические случаи
  • Клинико-исторический случай №1
  • КИС№1 — диагноз
  • КИС№1 — Пациент
  • Чувствительность грибов рода Кандида к противогрибковым препаратам
  • Клинико-исторический случай №2
  • Клинико-исторический случай №2 — пациент и диагноз
  • Дозы антибиотиков при ожирении
  • Расчет метаболизма азота
  • Астма и лечение ОРВИ интерфероном-бета
  • Ликвор при менингите
  • Цефалоспорины
  • Дифдиагноз при лактат-ацидозе
  • Дозировка колистина
  • О нашей деградации
  • Этиология внебольничной пневмонии
  • Лечение микозов
  • Гломерулонефрит для чайников
  • Инвазивные грибковые инфекции в стационаре
  • Эликвис, Прадакса, Ксарелто
  • Надо ли говорить пациентам, что они смертельно больны?
  • Принципы гипохолестеринемической диеты
  • Катетер-ассоциированные инфекции и выбор антибиотиков
  • Самая частая причина анемии в ОРИТе
  • Раннее распознавание и лечение сепсиса: первые шесть часов
  • Отёки — диагностика и лечение
  • Предотвращение инфицирования центрального венозного катетера
  • Острый панкреатит
  • Булимия
  • Кандидоз в ОРИТе
  • Delftia acidovorans — патогенная грамотрицательная палочка
  • Таблица совместимости фенотипа резус-фактора
  • Тактика переливания при наличии слабых резус-антигенов
  • Язвенный колит — диагностика и лечение
  • Инфекция Clostridium difficile.
  • Стероиды при внебольничной пневмонии
  • Антидепрессанты увеличивают смертность
  • Фармакология НПВС

Стационар

  • Шкала Падуя

Тромбастения Гланцманна — заболевание, вызванное патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости.

При тромбастении Гланцманна у тромбоцитов отсуствует гликопротеин IIb/IIIa (GpIIb/IIIa), это приводит к тому, что тромбоциты не могут связываться между собой фибриногеном, поэтому время кровотечения существенно удлиняется.

Впервые описана Эдуардом Гланцманном, швейцарским педиатром в 1918 г.

Патофизиология тромбастении Гланцманна

Гликопротеин IIb/IIIa (GpIIb/IIIa), или αIIbβ3 — это тромбоцитарный рецептор, отвечающий за агрегацию тромбоцитов. Этот рецептор активируется при стимуляции тромбоцитов АДФ, адреналином, коллагеном или тромбином. Гликопротеин IIb/IIIa (GpIIb/IIIa) участвует в свертывании, связываясь с фибриногеном. Связывание с фибриногеном необходимо для агрегации тромбоцитов. При тромбастении Гланцманна сохранены нормальные рецепторы гликопротеин Ib, которые активируются от контакта с комплексом фактор Виллебранда-коллаген, который обнажается при повреждении эндотелия.

Открытие роли гликопротеина Iib/IIIa при тромбастении Гланцманна привело к созданию ингибиторов гликопротеина Iib/IIIa — препаратов с сильным антиагрегантным действием.

Причины развития тромбастении Гланцманна

Тромбастения Гланцманна — наследственное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Описано несколько случаев приобретенной тробмастении.

Степень кровоточивости при тромбастении Гланцманна может быть различной — у некоторых больных кровоточивость минимальная, а другие страдают от частых жизнеугрожающих кровотечений. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости, при нерегистрируемом уровне αIIbβ3 кровоточивости может практически не быть, и наоборот — при уровне αIIbβ3 10-15% от нормы, пациенты могут страдать от тяжелых кровотечений. Очевидно, что в развитии кровоточивости играют роль и другие факторы.

Читайте также:  Средство от капилляров на лице

Симптомы тромбастении Гланцманна

Обычно симптомы впервые проявляются сразу после рождения или во младенчестве.

При тромбастении Гланцманна часто встречается кровоточивость слизистых:

  • меноррагия
  • носовые кровотечения
  • кровоточивость десен
  • желудочно-кишечные кровотечения
  • гематурия (редко)
  • петехии
  • легкое образование синяков
  • послеродовые кровотечение
  • интра- и постоперационные кровотечения

Гемартроз, в отличие от гемофилии, встречается редко.

Как уже упоминалось, степень кровоточивости может быть разной.

При тромбастении Гланцманна морфология тромбоцитов нормальна, число тромбоцитов также в пределах нормы.

Агрегация тромбоцитов с ристоцетином в норме, агрегация тромбоцитов с другими агонистами (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) нарушена.

Лечение тромбастении Гланцманна

Больным могут потребоваться частые трансфузии тромбоконцентрата. Для избежания аллоиммунизации рекомендуется переливать обедненные лейкоцитами трансфузионные среды.Обеднение лейкоцитами достигается путем переливания сред через систему с лейкоцитарным фильтром.

Также применяется подбор тромбоцитов по HLA антигену.

Всем пациентам обязательно проводится вакцинация против гепатита Б, из-за повышенного риска заражения в результате множественных трансфузий.

Пациентам с тромбастенией Гланцманна противопоказаны нестероидные противовоспалительные препараты (особенно аспирин) и другие антиагреганты (напр. тиклопидин и клопидогрель), а также варфарин, гепарин, дипиридамол, тромболитики (напр., стрептокиназа), коллоиды.

У пациентов с антителами к GP Iib/IIIa и HLA антигенам трансфузии тромбоцитов неэффективны, таким пациентам может быть показано введение рекомбинантного фактора VII (rFVII) — «Коагил», «Новосэвэн».

Больным с меноррагиями назначают оральные контрацептивы.

Прогноз при тромбастении Гланцманна

Прогноз при тромбастении Гланцманна в целом хороший. Пациенты должны строго соблюдать гигиену рта и регулярно наблюдаться у стоматолога, чтобы избежать воспаления десен и предотвращать кариес.

Именно Тромбастения Гланцмана — достаточно редкое, но очень серьезное наследственное заболевание из группы геморрагических диатезов.

Нарушение свертывания крови, которое отмечается у тех, кому поставлен такой диагноз, провоцирует появление гематом, очень часто – без видимых на то причин.

Наблюдаются также повышенная кровоточивость слизистых у мужчин и женщин, а также гиперменорея у женщин, которая характеризуется чрезмерной потерей крови во время менструаций. Любое хирургическое вмешательство может спровоцировать серьезные кровотечения, которые сложно остановить. Особо опасными могут оказаться и травмы, особенно те, что связаны с повреждением тканей организма человека, подверженного такому заболеванию.

Тромбастения Гланцмана одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Это свидетельствует о том, что пол – не является предрасположением для возможности возникновения такого заболевания. Оно возникает в случае, если «дефектный» ген, носитель информации о заболевании, имеется у обеих родителей (аутосомно-рецессивное наследование заболевания) или у одного из них, отца или матери ребенка (аутосомно-доминантное наследование заболевания).

По тяжести клинических проявлений заболевания различают три его типа:

  • Тяжелый;
  • Средний или умеренный;
  • Легкий.

Каждый из типов – достаточно серьезный, однако третий тип требует к себе особого отношения. Это обусловлено тем, что даже при помощи проведения специальных анализов этот тип определяется достаточно сложно, а при возникновении критических кровотечений иногда трудно выяснить их причину.

Клинические проявления и симптоматика заболевания – это частые кровотечения разнообразных локализаций, а именно:

  1. Маточные.
  2. Носовые.
  3. Десневые.

Поскольку серьезное расстройство функции тромбоцитов характеризует Тромбастению Гланцмана, то увеличение время кровотечения при травме, хирургическом вмешательстве, особенно, если количество тромбоцитов соответствует норме – служит также одним из основных симптомов, свидетельствующих об этой болезни.

При каждом таком проявлении необходимо провести детальное и всестороннее обследование, включая проведения соответствующих анализов, чтобы подтвердить или опровергнуть факт заболевания, которое хотя и является достаточно редким, однако высокий процент населения все же подвержен ему. При этом следует учитывать и то, что очень часто симптомы заболевания могут быть практически незаметными, особенно, если болезнь протекает по второму или третьему типу. А его проявление при хирургических операциях высокого риска может привести к серьезным последствиям и даже – к летальному исходу.

Основной причиной тромбастении Гланцмана является дефицит накопительных гранул тромбоцитов или в соответствии с медицинской терминологией — фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa. Этот фактор влияет на построение, расположение, активацию, то есть необратимый переход тромбоцитов в совершенно новое состояние. Именно активированные тромбоциты способны прикрепляться друг к другу или месту повреждения тканей организма. В результате такого процесса формируется пробка, которая и перекрывает повреждение. В случае дефицита фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa, что наблюдается при тромбастении Гланцмана, тромбоциты не формируют необходимую пробку и не перекрывают повреждение или этот процесс происходит со значительным замедлением.

Лечение заболевания – достаточно сложный процесс и добиться желаемого результата сложно, а зачастую – практически невозможно. Наиболее часто для лечения, а также профилактики усложнений, особенно при проведении хирургических вмешательств используют переливание (трансфузию) тромбоконцентрата. Однако при этом имеется риск возникновения антител к фибриногеновым рецепторам GPIIb-IIIa.

Поэтому такие переливания считаются мало эффективными и применяются только в крайних случаях.

Наиболее простой и проверенный метод остановки легких кровотечений при тромбастении Гланцмана является наложение разнообразных повязок с использованием желатиновой губки или марли. Практикуются также применение антифибринолитических средств, то есть лекарственных средств, что понижают процесс растворения сгустков крови, повышают ее свертываемость.

Если проявление болезни отмечается у женщин детородного возраста при менструациях, то применение оральных контрацептивов дает также неплохой результат. Однако такое лечение может быть предпринято только после консультаций у гинеколога и гематолога, по их рекомендациях и предписаниях.

Лучшей профилактикой возникновения рецидивов заболевания является предупреждение возникновения любых повреждений тканей организма, в следствии которых может развиваться кровотечение. Кроме того, при необходимости проведения любого хирургического вмешательства, даже очень простого, необходимо проинформировать врача о имеющемся заболевании, независимо от того, по какому типу оно наблюдается. Это поможет безопасно провести любую операцию или, при необходимости, найти другие пути решения проблемы. В данном случае правило – предупрежден, значит вооружен, действует как нельзя эффективно.

Ссылка на основную публикацию
Тромб в кишечнике причины
Содержание: Проявление мезентериальной ишемии Данное патологическое состояние характеризуется нарушением кровотока в бассейне мезентериальных сосудов (кровоснабжающих тонкий кишечник) в результате различных...
Троксерутин гель в косметологии для лица
Купероз доставляет много эстетических проблем, ведь сосудистые сеточки красного или синего цвета могут испортить внешний вид. Заболевание вызывает раннее возникновение...
Троксерутин для чего назначают
Лекарственным средством, обладающим венотонизирующими и ангиопротекторными свойствами, является Троксерутин. Инструкция по применению предлагает принимать капсулы или таблетки 300 мг Зентива,...
Тромб в легких симптомы и лечение
По статистике, тромбофлебит легких диагностируют у 1―2 пациентов на 1 тыс. человек каждый год. Патология характеризуется воспалением сосуда с образованием...
Adblock detector