Тубулопатия мкб 10

Тубулопатия мкб 10

Тубулопатия – это не отдельное заболевание, а группа патологий.

Они характеризуются нарушением работы одного или нескольких белковых ферментов, которые контролируют реабсорбацию веществ.

Заболевания имеют отдельную классификацию, а симптомы не выражены ярко, в результате чего их легко спутать с проявлениями других болезней.

Общая информация

Тубулопатии – группа определенных заболеваний почек, имеющих схожий механизм развития, не отличаются клиническими проявлениями и методом терапии.

В медицине различают несколько типов тубулопатий в зависимости от причины их появления и периода возникновения.

Тубулопатии возникают в основном по причинам нарушения формирования плода или под влиянием различных факторов, оказывающих влияние на структуру почек.

Симптомы неспецифичны и для установления точного диагноза требуется проведение тщательной диагностики.

Причины возникновения

Принято выделять первичные и вторичные тубулопатии. Причинами развития первого типа заболеваний являются:

  • нарушение структуры переносящих белковые вещества мембран;
  • недостаточное количество ферментов, которые участвуют в транспортировки питательных веществ и микроэлементов в органы мочевыделительной системы, в том числе и почки;
  • низкая чувствительность канальцев и мембран к воздействию гормонов;
  • нарушение строения клеток мембран.

Вторичные тубулопатии возникают чаще всего в результате повреждения транспортных канальцев на фоне генетической предрасположенности. Также спровоцировать развитие заболеваний могут:

  • воспалительный процесс, затрагивающий ткани почки;
  • дисплазия.

Причиной тубулопатии становятся и приобретенные патологии, характеризующиеся нарушением обмена веществ.

Классификация и виды

Существует несколько классификация заболеваний. Выделяют как первичные, так и вторичные. К первому типу относятся:

  • фосфат-диабет;
  • почечная глюкозория;
  • глюкозаминовый диабет;
  • болезнь Хартнапа и другие.

Вторичные патологии возникают на фоне уже имеющихся аномалий развития или в результате воспалительных процессов. Основными из них являются:

  • врожденная непереносимость фруктозы;
  • цистиноз;
  • болезнь Вильсона-Коновалова;
  • целиакия и другие.

В зависимости от преобладающего симптома выделяют:

  1. Синдром полиурии. Также может быть первичный или вторичный. К ним относятся такие патологии как пиелонефрит, почечный несахарный диабет.
  2. Аномалия скелета. Возникает при изменении структуру костной ткани. Также носит название почечные остеопатии.
  3. Нефролитиаз. В почках начинают формироваться камни, наблюдается песок.

Установление типа тубулопатии происходит на основе результатов диагностических мероприятий. Также подбирается схема лечения.

Нарушение проксимальных канальцев

К таким заболеваниям относятся почечная гликозурия, диабет-фосфат и аминоацидурия. Все патологии имеют благоприятный прогноз, но терапия должна проходить под строгим наблюдением врача.

К вторичным нарушениям дистальных канальцев относятся гликогенез, синдром Лоу, цистиноз. Прогноз неоднозначный и зависит от многих факторов. Лечение также проводится под наблюдение специалистов.

Дистальных канальцев

Наблюдаются только врожденные заболевание. Пациенту следует контролировать объем мочи и соблюдать специальную диету.

Полностью вылечить заболевание невозможно, но благодаря современной медицине удается улучшить прогноз и вернуть человека к нормальной жизни. Чаще всего при установлении заболеваний, относящихся к данной категории, устанавливается инвалидность.

Развитие болезни

На фоне тубулопатии нарушается процесс транспортировки питательных веществ, микроэлементов и кислорода к почке. Это нарушает их работу и негативно сказывается на общем состоянии.

Патологический процесс затрагивает не только канальцы, но и соседние ткани органа. Нарушение работоспособности возникает в результате нехватки необходимых веществ.

Тубулопатии у детей возникают по тем же причинам, что и у взрослых. Но некоторые симптомы отличаются. Риск развития заболеваний возрастает в тех случаях, когда пациент уже перенес почечную недостаточность. На фоне уже перенесенной болезни отмечается нарушение канальцев.

Клиническая картина

Клинические проявления заболеваний многообразны и зависят от того, какой элемент мочевыделительной системы был затронут.

В некоторых случаях наблюдается выведение большого количества кальция вместе с уриной. Рахитоподобные нарушения сочетаются с деформацией глаз, сосудов, сердца, ушей, носа. Также отмечаются признаки обезвоживания.

При недостаточном количестве глюкозы возникают следующие симптомы:

  • чувство голода;
  • слабость;
  • онемение конечностей.

Данные признаки часто напоминают сахарный диабет, в результате чего многие пациенты ищут причину их появления не в той области.

Симптомы у детей

Проявления тубулопатии у детей незначительно отличаются от клинической картины у взрослых. При развитии патологии наблюдается потеря аппетита, слабость, постоянная сонливость.

Также нарушается процесс мочеиспускания. В зависимости от области локализации патологического процесса может наблюдаться уменьшение объема мочи, частые позывы, недержание или задержка.

Диагностические меры

В первую очередь при возникновении симптомов следует обращаться к терапевту или нефрологу. Специалист установит наличие симптомов, проведет осмотр и назначить ряд диагностических исследований.

Основным методом диагностики является анализ мочи. Лабораторное исследование позволяет установить уровень содержания кальция, натрия, калия в урине. Требуется также сдать анализ на определение количества глюкозы.

Для выявления аминокислот назначается хроматографии. Все конкременты внимательно изучаются с помощью микроскопа или определяются во время рентгенологического исследования.

С целью подтверждения аномалий развития почек назначается УЗИ мочеточников и других органов мочевыделительной системы. При возможности может быть назначено молекулярно-генетическое исследование.

В обязательном порядке проводится и определение количества гормонов, что позволяет оценить работу эндокринной системы. На основе полученных результатов врач устанавливает диагноз и назначает курс терапии.

Способы терапии

Метод лечения зависит от типа заболевания. Чаще всего применяют медикаментозную терапию, но в тяжелых случаях используется хирургическое вмешательство.

Консервативный метод

Основой лечения при тубулопатии является назначение диеты. Пациенту следует принимать витаминные комплексы для восполнения уровня кальция, фосфора и других микроэлементов.

Лекарственные препараты подбираются индивидуально, в зависимости от заболевания, степени его развития и состояния пациента. При наличии болезненных ощущений показаны обезболивающие средства, могут быть назначены антибиотики.

Все препараты следует принимать только по назначению врача и в указанных дозировках. Эффективность лечения зависит от правильности соблюдения рекомендаций специалиста.

Хирургическое вмешательство

При наличии камней в почках или других заболеваний, лечение которых не может быть проведено с помощью лекарственных препаратов, назначается операция. Основными методами являются:

Читайте также:  Тромбиновое время что показывает

  1. Хирургическое вмешательство посредством скальпеля. Период восстановления достаточно продолжительный, возможны осложнения.
  2. Эндоскопический. При процедуре доступ к пораженному органу осуществляется с помощью эндоскопа. После операции период восстановления занимает от 3 до 7 недель. На теле остаются небольшого размера шрамы и рубцы.
  3. Литотрипсия. Назначается при наличии камней в почках. В первую очередь с помощью ультразвука или ударно-волновой терапии дробят, а затем удаляют. Относится к малоинвазивным методам.

Метод хирургического вмешательства зависит от многих факторов. В первую очередь операция проводится в тех случаях, когда другие методы неэффективны. Перед процедурой пациенту следует пройти ряд обследований на установление наличия показаний и противопоказаний.

Рецепты народной медицины

Использовать при тубулопатии методы народной медицины категорически запрещено. Это обусловлено разнообразностью заболеваний, входящих в данный комплекс.

Использование рецептов народной медицины может стать причиной серьезных осложнений.

Осложнения и последствия

Главным осложнением тубулопатии является острая почечная недостаточность. Также существует риск развития некроза коркового вещества органа.

Причинами их развития являются нарушение обмена веществ и почечная ишемия. Для исключения возникновения осложнений следует соблюдать все рекомендации специалиста.

Прогноз и профилактика

Прогноз напрямую зависит от заболевания и причины его развития. В некоторых случаях отмечается улучшение состояния и полное выздоровление. Но при тяжелых нарушениях и невозможности проведения операции пациенты показана поддерживающая терапия, устанавливается инвалидность.

Тубулопатии – комплекс различных заболеваний, которые характеризуются нарушением процесса обмена веществ в почках. Симптомы и метод терапии зависят от типа патологии. В некоторых случаях возможно выздоровление. Но для этого следует соблюдать все рекомендации врача.

Тубулопатии
МКБ-10 N 10 10. -N 16 16.

Ту́булопати́и — большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов.

Содержание

  • 1 Патогенез
    • 1.1 Генез первичных тубулопатий
    • 1.2 Генез вторичных тубулопатий
  • 2 Классификация
    • 2.1 Классификация по локализации дефекта
    • 2.2 Классификация по ведущему синдрому
  • 3 Примечания
  • 4 Литература
  • 5 Ссылки

Патогенез

При первичных тубулопатиях транспорт веществ и электролитов нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев.

Генез первичных тубулопатий

по Ю. Е. Вельтищеву, 1989 [1] :

  • изменение структуры мембранных белков-носителей:
  • энзимопатии — наследственно обусловленная недостаточность ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт;
  • изменение чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов;
  • изменение общей структуры цитомембран клеток

При вторичных тубулопатиях дефект мембранного транспорта веществ и электролитов имеет генерализованный характер.

Генез вторичных тубулопатий

по Ю. Е. Вельтищеву, 1989 [1] , Л. В. Леоновой и Т. Е. Ивановской, 1989

  • наследственные повреждения транспортных систем канальцев;
  • приобретенные болезни обмена в связи с нарушением метаболизма за пределами нефрона;
  • изменение структуры цитомембран при дисплазиях;
  • воспалительные заболевания почек

Классификация

Классификация по локализации дефекта

по Е. Ю. Вельтищеву, 1989 [1]

ПРОКСИМАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ

  • Первичные тубулопатии — Синдром де Тони — Дебре — Фанкони, глюкозаминовый диабет, Почечная глюкозурия, фосфат-диабет, аминоацидурия (цистинурия, иммуноглицеринурия, болезнь Хартнапа, глицеринурия, почечный тубулярный ацидоз 2 типа)
  • Вторичные тубулопатии — цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогенозы, наследственная непереносимость фруктозы, при отравлении тяжелыми металлами, болезнь Вильсона-Коновалова, первичный гиперпаратиреоидизм, целиакия, синдром Альпорта, сахарный диабет, ксантинурия.

ДИСТАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ И СОБИРАТЕЛЬНЫЕ ПРОТОКИ

ОБЩЕЕ ПОВРЕЖДЕНИЕ КАНАЛЬЦЕВОГО АППАРАТА

  • Только вторичные — ХПН, нефронофтиз Фанкони.

Классификация по ведущему синдрому

  • Первичные — почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, псевдогипоальдостеронизм
  • Вторичные — нефронофтиз Фанкони, пиелонефрит, цистиноз, тирозинемия, ХПН

СИНДРОМ АНОМАЛИЙ СКЕЛЕТА (ПОЧЕЧНЫЕ ОСТЕОПАТИИ)

  • Первичные — цистинурия, глицинурия, иминоглицинурия
  • Вторичные — оксалоз и вторичная гипероксалурия, ксантинурия, синдром Леша-Нихана.

Примечания

  1. 123 Детская нефрология / Игнатова М. С., Вельтищев Ю. Е. — 2-е изд., перераб. и доп. — Л. : Медицина, 1989. — С. 257—276. — 456 с. — 60 000 экз. — ISBN 5-225-00059-2.

Литература

Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 257. Л., 1989.

Ссылки

  • Тубулопатии
  • Тубулопатии (англ.)

Что такое Wiki.cologne Вики является главным информационным ресурсом в интернете. Она открыта для любого пользователя. Вики это библиотека, которая является общественной и многоязычной.

Основа этой страницы находится в Википедии. Текст доступен по лицензии CC BY-SA 3.0 Unported License.

УЗИ – ультразвуковое исследование

РТА – ренальный тубулярный ацидоз

КЩС – кислотно-щелочное состояние

АДГ – антидиуретический гормон

УЗИ – ультразвуковое исследование

ДДАВП-тест — 1-дезамино-8-D-аргинин вазопрессин-тест

1. 2016 Клинические рекомендации «Тубулопатии у детей» (Союз педиатров России).

Определение

Тубулопатии – канальцевые болезни почек, характеризуемые различными нарушениями тубулярного транспорта электролитов, минералов, воды и органических субстанций, наследственного (первичные тубулопатии) или приобретенного характера (вторичные тубулопатии).

По локализации транспортного дефекта различают проксимальные, петлевые и дистальные тубулопатии.

Терминология

Критерии качества оказания медицинской помощи

Критерий

Уровень доказательств и убедительности рекомендаций – низкий (консенсус экспертов — D)

Выполнено исследование кислотно-щелочного состояния крови

Выполнено исследование биохимического анализа крови (калий, натрий, хлориды, кальций, фосфор, креатинин, глюкоза)

Выполнено исследование общего анализа мочи (глюкоза, белок)

Выполнено исследование биохимического анализа мочи (глюкоза, фосфаты, кальций, белок)

Выполнено исследование рН свежевыпущенной мочи

Выполнено УЗИ почек

Выполнено измерение артериального давления

Уровни достоверности

Уровень

Тип данных

Метаанализ рандомизированных контролируемых исследований (РКИ)

Данные получены по результатам одного РКИ

Доказательства получены на основе метаанализов исследований без рандомизации

Хотя бы одно хорошо выполненное квазиэкспериментальное исследование

Хорошо выполненные неэкспериментальные исследования: сравнительные, корреляционные или «случай-контроль»

Экспертное консенсусное мнение либо клинический опыт признанного авторитета

Градация силы рекомендации

Сила рекомендации

Качество доказательности

Основание рекомендаций

Расшифровка

Большие двойные слепые плацебоконтролируемые исследования, а также данные, полученные при мета-анализе нескольких РКИ

Читайте также:  Тималин аннотация

Реальный эффект соответствует предполагаемому

Небольшие рандомизированные и контролируемые исследования, при которых статистические данные построены на небольшом числе больных

Истинный эффект близок к предполагаемому, но есть вероятность различий

Нерандомизированные клинические исследования на ограниченном количестве пациентов

Истинный эффект может значительно отличаться от предполагаемого

Выработка группой экспертов консенсуса по определённой проблеме

Предполагаемый эффект очень неопределённый и в частом проценте случаев может быть далёк от истины

Рубрика МКБ-10: N25.8

Содержание

  • 1 Определение и общие сведения
  • 2 Этиология и патогенез
  • 3 Клинические проявления
  • 4 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев: Диагностика
  • 5 Дифференциальный диагноз
  • 6 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев: Лечение
  • 7 Профилактика
  • 8 Прочее
  • 9 Источники (ссылки)
  • 10 Дополнительная литература (рекомендуемая)
  • 11 Действующие вещества

Определение и общие сведения [ править ]

Проксимальный почечный канальцевый ацидоз

Синонимы: почечный канальцевый ацидоз тип 2

Проксимальный почечный канальцевый ацидоз (пПКА) представляет собой заболевание почек, характеризующееся нарушеннем реабсорбции бикарбонатов из клубочкового фильтрата в проксимальных канальцах почек, что приводит к развитию гиперхлоремического метаболического ацидоза.

Распространенность неизвестна, но изолированный наследственный проксимальный почечный канальцевый ацидоз встречается очень редко. Лекарственый проксимальный почечный канальцевый ацидоз развивается относительно часто.

Этиология и патогенез [ править ]

Проксимальный почечный канальцевый ацидоз может быть приобретенным или наследственным и передаваться как аутосомно-рецессивный (в большинстве случаев), либо как аутосомно-доминантный признак. Аутосомно-рецессивный проксимальный почечный канальцевый ацидоз возникает из-за мутации в гене SLC4A4 (4q13,3), который кодирует электротранспортный транспортер 1 бикарбоната натрия (kNBC1). Аутосомно-доминантный проксимальный почечный канальцевый ацидоз обусловлен мутациями в гене, который еще не идентифицирован. Поскольку проксимальные канальцы реабсорбируют около 80% бикарбоната, дефект в них приводит к потере бикарбоната с мочей. Некоторые лекарственные средства могут нести ответственность за развитие приобретенного проксимального почечного канальцевого ацидоза. Ингибиторы карбоангидразы вызывают развитие изолированного проксимального почечного канальцевого ацидоза, в то время как другие (оксалиплатин, ифосфамид, адефовир, тенофовир, цидофовир, вальпроевая кислота, аминогликозиды, топирамат и диданозин) могут вызывать проксимальный почечный канальцевый ацидоз, сопровождаемый синдромом Фанкони. При гломерулярной патологии, пПКА развивается редко и объясняется сопутствующим повреждениям канальцев, в некоторых случаях проксимальный почечный канальцевый ацидоз был связан с развитием множественной миеломы.

Клинические проявления [ править ]

Начало наследственного проксимального почечного канальцевого ацидоза варьируется от младенчества до взрослой жизни, проявлясь прежде всего очень щелочной реакцией мочи из-за потери бикарбонатов с мочей. Аутосомно-рецессивный пПКА сопровождается серьезным замедлением роста, развитию низкорослости, умственной неполноценности и нарушениям зрения (лентоподобная кератопатия, катаракты и глаукома). Задержка роста и снижение плотности костной ткани вследствие метаболического ацидоза наблюдаются при аутосомно-доминантном варианте заболевания. Гипокалиемия может присутствовать в некоторых случаях патологии и может иногда вызывать симптомы гипокалиемического периодического паралича. Рахит и остеомаляция часто отмечаются из-за дефицита витамина D и истощения фосфатов. В случаях, когда пПКА ассоциируется с первичным синдромом Фанкони, могут возникать гликозурия, аминоацидурия, фосфатурия, потеря мочевой кислоты и тубуляоная протеинурия.

Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев: Диагностика [ править ]

В отличие от пациентов с дистальным почечным канальцевым ацидозом, пациенты с ППКА сохраняют способность понижать рН мочи Дифференциальный диагноз [ править ]

Основной дифференциальный диагноз проводят с дистальным почечным канальцевым ацидозом. Другие наследственные проксимальные тубулопатии, такие как окулоцереброренальный синдром, болезнь Дента и болезнь накопления гликогена из-за дефицита GLUT2 должны быть исключены.

Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев: Лечение [ править ]

Лечение зависит от этиологии заболевания. Наследованный проксимальный почечный канальцевый ацидоз требует пожизненной заместительной терапии бикарбонатами. Для нормализации сывороточного бикарбоната у детей требуется большое количество натрия гидрокарбоната (10-15 мг-экв / кг / сут). Иногда также назначают тиазидные диуретики (например, гидрохлоротиазид 25-50 мг в день) для усиления реабсорбции бикарбоната. Калий плазмы следует контролировать, в некоторых случаях может потребоваться прием смеси солей бикарбоната натрия и калия. Лекарственный пПКА обычно разрешается после прекращения приема ЛС.

При ранней диагностике и правильно подобранной терапии прогноз ППКА благоприятный.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Дистальный почечный канальцевый ацидоз

Синонимы: почечный канальцевый ацидоз тип 1

Определение и общие сведения

Дистальный почечный канальцевый ацидоз (дПКА) представляет собой нарушение секреции йонов водорода дистальным канальцами почек, характеризующийся развитием гиперхлоремического метаболического ацидоза. Классическая форма дПКА часто сопровождается гипокалиемией, тогда как другие формы приобретенного дПКА могут сопровождаться гипокалиемией, гиперкалиемией или нормокалемией.

Распространенность дистального почечного канальцевого ацидоза неизвестна. Наследственные формы дПКА более распространены в районах с высокой частотой близкородственных браков (Аравийский полуостров и Северная Африка), тогда как приобретенный дистальный почечный канальцевый ацидоз чаще встречается в западных странах.

Этиология и патогенез

Дистальный почечный канальцевый ацидоз может быть приобретенным или наследственным. Аутосомно-доминантный дПКА обычно обусловлен мутациями в гене SLC4A1 (17q21.31). Мутации гена ATP6V1B1 (2p13) или ATP6V0A4 (7q34) ответственны за развитие аутосомно-рецессивного дПКА со снижением слуха. Аутосомно-рецессивный дистальный почечный канальцевый ацидоз без снижения слуха или с тугоухостью с поздним началом, в основном описывается у пациентов с мутациями в гене ATP6V0A4, но существует клиническое перекрытие, так как у некоторых пациентов с этой мутацией развивается глухота, а у некоторых нет. Считается, что приобретенные формы дистального почечного канальцевого ацидоза вызваны аутоиммунными заболеваниями, такими как синдром Шегрена, или вторичны по отношению к другим заболеваниям, таким как серповидноклеточная анемия, системная красная волчанка, хроническая обструктивная уропатия или состоянию после трансплантации почки.

Клинические проявления

Дистальный почечный канальцевый ацидоз может может возникать в любом возрасте, в зависимости от причины. Наследственные варианты дПКА включают аутосомно-доминантную и аутосомно-рецессивную форму. Аутосомно-рецессивные формы часто диагностируются у детей грудного и раннего дествкого возраста. Аутосомно-доминантный дПКА в основном диагностируется у подростков и молодых людей. Пациенты с дПКА могут быть бессимптомными или могут демоснтрировать полиурию, полидипсию, слабость и утомляемость (симптомы, вызванние с гипокалиемией). Снижение прибавки массы тела, рахит, задержка роста (наблюдается у детей) и остеомаляция или остеопения (наблюдается у взрослых) являются результатом потери кальция с мочей и потерей солей кальция костной тканью. Обычно наблюдается гиперкальциурия, нефролитиаз и нефрокальциноз. Низкий уровень калия в плазме у пациентов с классической формой дистального почечного канальцевого ацидоза также может вызывать сердечные аритмии, паралич и даже смерть. В рецессивных формах дПКА часто возникает прогрессирующая и необратимая тугоухость.

Читайте также:  Сульфацил натрия мнн название

Диагностика

Дистальный почечный канальцевый ацидоз характеризуется гиперхлоремическим метаболическим ацидозом. Невозможность понизить рН мочи ниже 5,5 и положительный анионный промежуток мочи на фоне спонтанного метаболического ацидоза указывает на дПКА. Провокационные тесты для дальнейшей диагностики включают в себя тест подкисления NH4Cl и фуросемидный тест. Пациенты с дПКА также демонстрируют потерю калия, за исключением гиперкалиемического типа дистального почечного канальцевого ацидоза. Молекулярно-генетическое тестирование также может подтвердить диагноз.

Дифференциальный диагноз

Основной дифференциальный диагноз — проксимальный ПКА, а также с другими состояниями, сопровождаемыми хроническим метаболическим ацидозом (например, диарея).

Щелочная терапия — стандарт лечения пациентов с дПКА. Пациентам обычно назначают натрия гидрокарбонат или цитрат натрия. Дети нуждаются в очень высоких дозах (4-8 мэкв / кг / день), тогда как взрослые нуждаются в гораздо более низких дозах (1-2 мг / кг / день). Восполнение калия необходимо пациентам с гипокалиемией, обычно рекомендуется цитрат калия, доза зависит от тяжести гипокалиемии. Гиперкалиемические варианты патологии требуют ограничения приема калия с пищей и других методов лечения.

Все формы дистального почечного канальцевого ацидоза являются хроническими и могут оказывать значительное влияние на рост и развитие. При лечении, снижения ожидаемой продолжительности жизни не происходит, почечная недостаточность встречается редко, но прогрессирующее хроническое поражение почек может иногда развиваться, если возникает рецидивирующий нефролитиаз или тяжелый нефрокальциноз.

Болезнь Дента

Определение и общие сведения

Синонимы: синдром Дента, Низкомолекулярная протеинурия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом, почечный синдром Фанкони с нефрокальцинозом и камнями почек, Х-сцепленный рецессивный гиперкальциемический гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный рецессивный нефролитиаз

Болезнь Дента является редким генетическим заболеванием, характеризующимся проявлениями дисфункции проксимальных канальцев почек.

Распространенность неизвестна. На сегодняшний день болезнь Дента описана примерно в 250 семьях. Болезнь Дента обычно развивается только у мальчиков, тогда, как женские носители имеют более мягкую форму патологии.

Этиология и патогенез

Болезнь Дента вызвана мутациями либо в гене CLCN5 (тип 1), либо OCRL1 (тип 2), которые расположены на хромосоме Xp11.22 и Xq25, соответственно. CLCN5 кодирует Cl-/H + обменник электролитов ClC-5, который относится к семейству хлорных каналов/транспортеров CLC. OCRL1 кодирует фосфатидилинозитол-бисфосфат-5-фосфатазу, аналогичные мутации также связаны с развитием окулоцереброренального синдрома Лоу. Несколько пациентов с болезнью Дента не имеют мутации в генах CLCN5 и OCRL1, что указывая на возможное участие других генов.

Клинические проявления

Болезнь Дента характеризуется дисфункцией проксимальных канальцев почек с низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, нефролитиазом, нефрокальцинозом и прогрессирующей почечной недостаточностью. Дисфункция проксимальных канальцев может быть более тяжелой, вызывая развитие синдрома Фанкони, где эти симптомы сопровождабися также аминоацидурией, фосфатурией, гликозурией, урикозурией, калийурезом и нарушением подкисления мочи. Болезнь Дента часто осложняется рахитом или остеомаляцией. Клиника с преимущественно почечными проявлениями является болезнью Дента 1 типа, в то время как возникновение сопутствующих внепочечных симтомов, таких как умеренный интеллектуальный дефицит, гипотония и субклиническая катаракта (более мягкие симптомы, чем при [МКБ-10:E720|окулоцереброренальном синдроме Лоу]]) характерно для болезни Дента 2 типа.

Диагностика

Диагноз основан на наличии низкомолекулярной протеинурии, гиперкальциурии и по крайней мере одного из следующих симтомов: нефрокальциноз, камни в почках, гематурия, гипофосфатемия или почечная недостаточность. Молекулярно-генетическое исследование подтверждает диагноз.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз болезни Дента включает в себя другие состояние с генерализованной дисфункцией проксимальных канальцев (синдрома Фанкони), наследственной, приобретенной или токсической этиологии.

Лечение поддерживающее, с акцентом на купирование гиперкальциурии и профилактики нефролитиаза. Тиазидные диуретики могут использоваться для терапии гиперкальциурии, хотя сообщалось о значительных побочных эффектах, включая гиповолемию и гипокалиемию, связанные с первичной тубулопатией. Точно так же лечение рахита витамином D должно быть осторожным, поскольку оно может увеличить гиперкальциурию. Долгосрочный контроль гиперкальциурии с помощью диеты с высоким содержанием цитратов может замедлить прогрессирование заболевания почек даже в отсутствие образования камней почек.

Жизненный прогноз благоприятный у большинства пациентов. Прогрессирование до терминальной стадии почечной недостаточности происходит между 3-м и 5-м десятилетиями жизни у 30-80% пораженных мужчин.

Псевдогипоальдостеронизм 1-го типа

Определение и общие сведения

Псевдогипоальдостеронизм 1-го типа является одной из форм первичной минералокортикоидной резистентности, проявляющаяся у новорожденных почечным сольтеряющим синдромом, истощением, задержкой развития и обезвоживанием.

Распространенность неизвестна. Почечный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа наследуется аутосомно-доминанто или возникает спорадически. Генерализованная форма передается по аутосомно-рецессивному типу.

Этиология и патогенез

Почечный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа обусловлен мутацией в гене NR3C2, кодирующем рецептор минералокортикоидов, генерализованная форма псевдогипоальдостеронизма 1-го типа вызывается мутациями в генах SCNN1A, SCNN1B и SCNN1G, кодирующих субъединицу амилорид-чувствительных натриевых каналов.

Клинические проявления

Две клинические формы псевдогипоальдостеронизма 1-го типа были описаны: почечная форма, при которой состояние улучшается с возрастом и минералокортикоидная резистентность ограничивается почками и тяжелая генерализованная форма, которая сохраняется во взрослой жизнь и минералокортикоидная резистентность является системной и потеря солей происходит в различных органах.

Ссылка на основную публикацию
Тубоотит последствия
Если ухо неприятно заложило, в нем ощущаются треск, шум, резонансные отзвуки своего голоса при разговоре — это начало болезни тубоотит....
Туберкулин производитель
Действующее вещество: Инструкция по медицинскому применению Аллерген туберкулезный очищенный в стандартном разведенииИнструкция по медицинскому применению - РУ № ЛСР-002841/07 Дата...
Туберкулинодиагностика лекция
Туберкулинодиагностика — диагностический тест для определения специфической сенсибилизации организма к микобактериям туберкулеза (МЕТ). Как специфический тест применяется при массовых обследованиях...
Тубоотит уха лечение
Не нашли ответ на свой вопрос? Оставьте заявку и наши специалисты проконсультируют Вас. Тубоотит - это заболевание, во время которого...
Adblock detector