У человека альбинизм наследуется как аутосомный

У человека альбинизм наследуется как аутосомный

Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.

ДАНО:

· p — нормальная пигментация

ОПРЕДЕЛИТЬ:

· Частоту встречаемости гетерозигот

РЕШЕНИЕ:

Закон Харди- Вайнберга

p 2 + 2pq + q 2 = 1

1) Определим частоту встречаемости рецессивного гена

q = q 2 = 1√20000 = 1/141

2) Определим частоту встречаемости доминантного гена

p = 1 – 1/141 = 140/141

3) Определим частоту встречаемости гетерозигот в популяции

2pq = 2 • 140/141 • 1/141 = 1/70

ОТВЕТ:

Частота встречаемости гетерозигот в популяции 1 : 70

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Задача на популяционно-статистический метод изучения генетики человека. Этот метод позволяет дать характеристику генетической структуры популяции по любому гену. При этом можно вычислить частоту встречаемости гомозигот по доминантному гену, гетерозигот и гомозигот по рецессивному гену.

Глава IX

Наследственные болезни человека

Классификация Наследственных болезней

Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.

Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. К моногенным болезням относится большинство наследственных болезней обмена (таких, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и многие другие). Моногенные болезни наследуются в со­ответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Болезни с наследственным предраспо­ложением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний яв­ляются: 1) высокая частота среди населения; 2) выраженный клинический полиморфизм; 3) сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников; 4) возрастные отличия; 5) половые отличия; 6) различная терапевтическая эффективность; 7) несоответствие закономерностей насле­дования простым менделевским моделям.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).

У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Мужчина альбинос женился на женщине с нормальной пигментацией. У них родилось двое детей – нормальный и альбинос. Определить генотипы всех указанных членов семьи.

А – нормальная пигментация,
а – альбинизм.

Запись схемы брака по фенотипам (на черновике)

Р ×
нормальная
пигментация
альбинос
F1 аa А*
альбинос нормальная
пигментация

Выяснение и запись генотипов, известных по условию задачи

Генотип особи с рецессивным признаком известен – аа . Особь с доминантным признаком имеет генотип А* :

Р ♀ A*
норма
× ♂ aa
альбинос
F1 аa
альбинос
А*
норма

Определение генотипов организмов по генотипам родителей и потомков

  1. Генотип мужчины и ребенка альбиносов – аа , так как оба они несут рецессивный признак.
  2. Женщина и здоровый ребенок имеют в своем генотипе доминантный ген А , потому что у них проявляется доминантный признак.
  3. Генотип ребенка с нормальной пигментацией – Аа , поскольку его отец гомозиготен по рецессиву ( аа ) и мог передать ему только ген а .
  4. Один из детей имеет генотип аа . Один аллельный ген ребенок получает от матери, а другой от отца. Поэтому мать должна нести рецессивный ген а . Ее генотип – Аа .

Запись хода рассуждений по выяснению генотипов и схемы брака в чистовик

Р ♀ Аа
норма
× ♂ aа
альбинос
гаметы A a a
F1 аa
альбинос
50%
Аa
норма
50%

Генотип мужа – аа , жены – Аа , ребенка с нормальной пигментацией – Аа , ребенка-альбиноса – аа .

Читайте также другие темы главы I «Решение и оформление генетических задач»:

Термин альбинизм обычно относится к окулокутанному (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) альбинизму (OCA) – группе наследственных расстройств, в которых мало или вообще нет пигментного меланина. Тип и количество меланина, которое производит ваше тело, определяет цвет вашей кожи, волос и глаз. Меланин также играет роль в развитии зрительных нервов, поэтому люди с альбинизмом имеют проблемы со зрением.

Признаки альбинизма обычно проявляются в коже лица, волосах и глазах, но иногда различия незначительны. Люди с альбинизмом также чувствительны к воздействию солнца, поэтому они подвергаются повышенному риску развития рака кожи.

Хотя нет никакого лечения альбинизма, люди с расстройством могут предпринять шаги для защиты своей кожи и глаз и максимизировать свое видение.

Читайте также:  Стоматология в зеленограде цены

симптомы

Признаки и симптомы альбинизма включают кожу, волосы и цвет глаз и видение.

Наиболее узнаваемая форма альбинизма приводит к образованию белых волос и очень светлой кожи по сравнению с братьями и сестрами. Цвет кожи (пигментация) и цвет волос могут варьироваться от белого до коричневого и могут быть почти такими же, как у родителей или братьев и сестер без альбинизма.

При воздействии солнца некоторые люди могут развиваться:

  • Веснушки
  • Родинки с пигментом или без него – родинки без пигмента обычно окрашены в розовый цвет
  • Большие веснушчатые пятна (лентигины)
  • Загар и невозможность загара

Для некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется. Для других производство меланина может начаться или увеличиться в детском и подростковом возрасте, что приводит к небольшим изменениям в пигментации.

Волосы

Цвет волос может варьироваться от очень белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, у которых есть альбинизм, могут иметь цвет волос, желтый, красноватый или коричневый. Цвет волос также может быть затемнен до раннего взрослости или пятна от воздействия нормальных минералов в воде и окружающей среде и темнеет с возрастом.

Цвет глаз

Ресницы и брови часто бледны. Цвет глаз может варьироваться от очень светло-голубого до коричневого и может меняться с возрастом.

Отсутствие пигмента в цветной части глаз (ирисы) делает ирисы несколько полупрозрачными. Это означает, что ирисы не могут полностью заблокировать свет от попадания в глаз. Из-за этого очень светлые глаза могут казаться красными при некотором освещении.

видение

Нарушение зрения является ключевой особенностью всех видов альбинизма. Глазные проблемы и проблемы могут включать:

  • Быстрое, непроизвольное обратное движение глаз (нистагм)
  • Движения головы, такие как подпрыгивание или опрокидывание головы, чтобы попытаться уменьшить непроизвольные движения глаз и лучше видеть
  • Неспособность обоих глаз оставаться направленной в одну и ту же точку или двигаться в унисон (косоглазие)
  • Крайняя близорукость или дальнозоркость
  • Чувствительность к свету (светобоязнь)
  • Аномальная кривизна передней поверхности глаза или линзы внутри глаза (астигматизм), которая вызывает помутнение зрения
  • Аномальное развитие сетчатки, что приводит к снижению зрения
  • Нервные сигналы от сетчатки к мозгу, которые не следуют обычным нервным путям (промахивание зрительного нерва)
  • Слабое восприятие глубины
  • Правовая слепота (зрение менее 20/200) или полная слепота

Когда нужно обратиться к врачу

При рождении вашего ребенка, если врач замечает отсутствие пигмента в волосах или коже, которые поражают ресницы и брови, врач, скорее всего, закажет осмотр глаз и внимательно следит за изменениями пигментации и зрения вашего ребенка.

Если вы наблюдаете признаки альбинизма у вашего ребенка, поговорите со своим врачом.

Обратитесь к своему врачу, если ваш ребенок с альбинизмом испытывает частые кровотечения из носа, легкие синяки или хронические инфекции. Эти признаки и симптомы могут указывать на наличие синдрома Херманского-Пудлака или синдрома Чедиак-Хигаси, которые являются редкими, но серьезными нарушениями, которые включают альбинизм.

причины

Модель аутосомного рецессивного наследования

Несколько генов предоставляют инструкции для создания одного из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин продуцируется клетками, называемыми меланоцитами, которые обнаружены в вашей коже, волосах и глазах.

Альбинизм вызван мутацией в одном из этих генов. Могут возникнуть различные типы альбинизма, основанные главным образом на том, какая мутация гена вызвала расстройство. Мутация может не приводить к отсутствию меланина или значительно уменьшенному количеству меланина.

Типы альбинизма

Типы альбинизма классифицируются на основе того, как они наследуются, и от гена, на который влияет.

  • Oculocutaneous albinism (OCA), наиболее распространенный тип, означает, что человек унаследовал две копии мутированного гена – по одному от каждого родителя (аутосомно-рецессивное наследование). Это результат мутации в одном из семи генов, помеченных от OCA1 до OCA7. OCA вызывает снижение пигмента в коже, волосах и глазах, а также проблемы со зрением. Количество пигмента варьируется по типу, а полученный цвет кожи, волос и глаз также зависит от типов и внутри них.
  • Окулярный альбинизм в основном ограничивается глазами, вызывая проблемы со зрением. Наиболее распространенной формой является тип 1, унаследованный мутацией гена на Х-хромосоме. X-связанный окулярный альбинизм может передаваться матерью, которая несет один мутантный ген X своему сыну (X-связанное рецессивное наследование). Окулярный альбинизм встречается почти исключительно у самцов и гораздо менее распространен, чем ОСА.
  • Может произойти альбинизм, связанный с редкими наследственными синдромами . Например, синдром Херманского-Пудлака включает форму ОСА, а также проблемы с кровотечением и кровоподтеками, заболеваниями легких и кишечника. Синдром Чедиак-Хигаси включает форму ОСА, а также иммунные проблемы с рецидивирующими инфекциями, неврологические аномалии и другие серьезные проблемы.
Читайте также:  Тошнит и кидает в жар что это

осложнения

Альбинизм может включать осложнения кожи и глаз, а также социальные и эмоциональные проблемы.

Глазные осложнения

Проблемы с видением могут повлиять на обучение, занятость и способность к вождению.

Кожные осложнения

Люди с альбинизмом имеют кожу, которая очень чувствительна к воздействию света и солнца. Загар является одним из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, потому что он может увеличить риск развития рака кожи и связанного с солнцем утолщения кожи.

Социальные и эмоциональные проблемы

Некоторые люди с альбинизмом могут испытывать дискриминацию. Реакция других людей на людей с альбинизмом часто может оказывать негативное воздействие на людей с состоянием.

Люди с альбинизмом могут испытывать запугивание, дразнить или зондировать вопросы об их появлении, очках или средствах визуальной помощи. Они обычно сильно отличаются от членов своих семей или этнических групп, поэтому они могут чувствовать себя аутсайдерами или рассматриваться как аутсайдеры. Этот опыт может способствовать социальной изоляции, плохой самооценке и стрессу.

Использование термина «человек с альбинизмом» предпочтительнее, чтобы избежать стигмы других терминов.

профилактика

Если у члена семьи есть альбинизм, генетический консультант может помочь вам понять тип альбинизма и шансы иметь будущего ребенка с альбинизмом. Он также может объяснить имеющиеся тесты.

диагностика

Диагностика альбинизма основана на:

  • Физический осмотр, включающий проверку кожи и пигментации волос
  • Тщательный осмотр глаз
  • Сравнение пигментации вашего ребенка с другими членами семьи
  • Обзор истории болезни вашего ребенка, в том числе о том, было ли кровотечение, которое не прекращается, чрезмерное кровоподтеки или неожиданные инфекции

Врач, специализирующийся на зрении и глазных нарушениях (офтальмолог), должен проводить осмотр глаз вашего ребенка. Экзамен включает оценку потенциального нистагма, косоглазия и светобоязнь. Врач также использует устройство для визуального осмотра сетчатки и определения наличия признаков аномального развития.

Генетическая консультация может помочь определить тип альбинизма и наследования.

лечение

Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, его нельзя вылечить. Лечение фокусируется на получении надлежащего ухода за глазами и мониторинг кожи на наличие признаков аномалий. В вашу группу по уходу могут входить ваш врач первичной помощи и врачи, специализирующиеся в области ухода за глазами (офтальмолог), ухода за кожей (дерматолога) и генетики.

Лечение обычно включает:

  • Уход за глазами. Это включает в себя ежегодное обследование глаз офтальмологом и, скорее всего, ношение коррекционных линз. Хотя операция редко является частью лечения глазных проблем, связанных с альбинизмом, ваш офтальмолог может рекомендовать операцию на оптических мышцах, чтобы свести к минимуму нистагм. Хирургия для коррекции косоглазия может сделать состояние менее заметным.
  • Уход за кожей и профилактика рака кожи. Это включает ежегодную оценку кожи для скрининга на рак кожи или поражения, которые могут привести к раку. Агрессивная форма рака кожи, называемая меланомой, может проявляться как розовые поражения кожи.

Люди с синдромами Германского-Пудлака или Чедиак-Хигаши обычно нуждаются в регулярной специализированной помощи для удовлетворения медицинских потребностей и предотвращения осложнений.

Клинические испытания

Проверяя новые методы лечения, вмешательства и тесты как средство профилактики, обнаружения, лечения или лечения этого заболевания.

Образ жизни и домашние средства

Вы можете помочь своему ребенку изучить методы самообслуживания, которые должны продолжаться во взрослую жизнь:

  • Используйте средства для слабого зрения, такие как ручное увеличительное стекло, монокуляр или лупу, прикрепляемые к стеклу, и планшет, синхронизированный с интеллектуальной панелью (интерактивная электронная плата с сенсорным экраном) в классе.
  • Всегда используйте солнцезащитный крем с коэффициентом защиты от солнца (SPF) 30 или более, который защищает от света UVA и UVB.
  • Строго избегайте высокого риска или длительного пребывания на солнце, например, находясь снаружи в течение длительных периодов времени или в середине дня, на больших высотах и ​​в солнечные дни с тонким облачным покровом.
  • Носите защитную одежду, включая одежду с цветом, такую ​​как рубашки с длинным рукавом, рубашки с воротником, длинные брюки и носки; широкополые шляпы; и специальная одежда для защиты от ультрафиолетового излучения.
  • Защитите глаза от темных солнцезащитных очков с ультрафиолетовым излучением или переходных линз (фотохромных линз), которые затемняются ярким светом.
Читайте также:  Техника мытья рук в медицине

Копирование и поддержка

Выполнение школьных или рабочих корректировок

Если у вашего ребенка есть альбинизм, начните рано работать с учителями и школьными администраторами, чтобы принять меры, чтобы помочь вашему ребенку адаптироваться к обучению в классе. В случае необходимости начинайте с обучения школьных специалистов альбинизмом и того, как это влияет на вашего ребенка. Также спросите об услугах, которые школа или рабочее место предлагает для оценки и удовлетворения потребностей.

Корректировки в классе или рабочей среде, которые могут помочь:

  • Сиденье возле передней части классной комнаты
  • Многостраничные учебники или планшетный компьютер
  • Планшетный компьютер, который можно синхронизировать с интерактивной доской (доска SMART) в передней части комнаты, позволяя ребенку сидеть дальше в классе
  • Раздаточные материалы содержимого, написанного на досках или верхних экранах
  • Высококонтрастные печатные документы, такие как черный тип на белой бумаге, вместо использования цветной печати или бумаги
  • Увеличение размера шрифта на экране компьютера
  • Избегание яркого света в режиме обучения или работы
  • Предоставление дополнительного времени для проведения тестов или материалов для чтения

Борьба с эмоциональными и социальными проблемами

Помогите ребенку развить навыки, чтобы справиться с реакцией других людей на альбинизм. Например:

  • Поощряйте вашего ребенка говорить с вами о переживаниях и чувствах.
  • Практикуйте ответы на дразнящие или смущающие вопросы.
  • Найдите группу поддержки сверстников или онлайн-сообщество через такие агентства, как Национальная организация по альбинизму и гипопигментации (NOAH).
  • Поговорите с профессионалом в области психического здоровья, который может помочь вам и вашему ребенку развивать здоровое общение и справляться с навыками, если это необходимо.

Вопрос по биологии:

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак, а дальтонизм, как признак, сцепленный X-хромосомой. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства и их процентное соотношение от брака гетерозиготной по первому признаку здоровой женщины, не несущей гена дальтонизма, и мужчины — дальтоника и альбиноса. Какие законы наследования проявятся в данном случае?

Ответы и объяснения 1

А — нормальная пигментация
а — альбинос
Х(В) — нормальное зрение
Х(в) — дальтонизм

Согласно условию мать гетерозиготна по гену альбинизма и имеющая нормальное зрение — АаХ(В)Х(В)
мужчина дальтоник и альбинос ааХ(в)Y

♂ааХ(в)Y х ♀АаХ(В)Х(В) = АаХ(В)Y — мальчик нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Y — мальчик альбинос, нормальное зрение, АаХ(В)Х(в) — девочка нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Х(в) — девочка альбинос, нормальное зрение.

Проявляются законы наследования сцепленного с полом и расщепления.

Знаете ответ? Поделитесь им!

Как написать хороший ответ?

Чтобы добавить хороший ответ необходимо:

  • Отвечать достоверно на те вопросы, на которые знаете правильный ответ;
  • Писать подробно, чтобы ответ был исчерпывающий и не побуждал на дополнительные вопросы к нему;
  • Писать без грамматических, орфографических и пунктуационных ошибок.

Этого делать не стоит:

  • Копировать ответы со сторонних ресурсов. Хорошо ценятся уникальные и личные объяснения;
  • Отвечать не по сути: «Подумай сам(а)», «Легкотня», «Не знаю» и так далее;
  • Использовать мат — это неуважительно по отношению к пользователям;
  • Писать в ВЕРХНЕМ РЕГИСТРЕ.
Есть сомнения?

Не нашли подходящего ответа на вопрос или ответ отсутствует? Воспользуйтесь поиском по сайту, чтобы найти все ответы на похожие вопросы в разделе Биология.

Трудности с домашними заданиями? Не стесняйтесь попросить о помощи — смело задавайте вопросы!

Биология — наука о живых существах и их взаимодействии со средой.

Ссылка на основную публикацию
У сына из носа часто идет кровь из носа
Носовые кровотечения беспокоят детей в несколько раз чаще, чем взрослых. Одни дети сталкиваются с этим очень редко, другие - часто,...
У ребенка чешутся зубы что делать
В любой момент у каждого из нас могут появиться неприятные симптомы, связанные с болевыми ощущениями, скованностью, онемением. Но есть специфические...
У ребенка чешутся стопы ног что делать
Наверняка многие не понаслышке знают о том, какое неприятное чувство дискомфорта испытываешь, когда чешутся ступни ног. При этом степень неудобства...
У тебя красные глаза и расслабленный организм
Покраснение глаз не всегда повод бежать к врачу. Иногда с проблемой можно справиться самостоятельно. Почему глаза краснеют 1. Аллергия Расширение...
Adblock detector