У кого 46 хромосом кроме человека

У кого 46 хромосом кроме человека

— Какие открытия, достижения в области эволюционной генетики человека Вы считаете наиболее важными за последние 10 лет? 20 лет? 50 лет?

В эволюционной генетике как человека, так и других видов, наиболее важные результаты дал анализ ДНК — он внес значительные изменения в представления об эволюционном древе. Для человека этот анализ доказал, что все современные люди происходят от единой предковой группы, жившей в Африке.

Если говоить об эволюционной генетике вообще, то это пересмотр классификации – деления на первичноротых и вторичноротых. Вместо этого теперь «линяющие» и другие. См. статьи Млахова.

У человека – анализ ДНК не поддерживает мультирегиональную гиптоезу, а поддерживает гипотезу «выхода из Африки». Кроме того, анализ ДНК дал возможность прочертить пути глобальных миграций и приблизительно оценить их даты.

(См. подробней об этом вот эту статью).

Важно: пути миграций, прочерчиваемые на основе анализа ДНК современных популяций, проходят не через горы и реки, а через популяции (которые сейчас живут там-то, а их предки раньше могли жить в другом месте). Чтобы привязать пути миграций к географическим объектам, нужны данные по древней ДНК.

В разных источниках можно увидеть разные цифры, характеризующие близость генома человека и шимпанзе — 98.5% или, например, 94%.Отчего зависит этот разброс цифр и всё-таки, как правильней?

Разброс цифр зависит от того, какого типа различия между геномами используются. Нуклеотидные «тексты» могут различаться заменами отдельных букв (так называемые однонуклеотидные полиморфизмы», английская аббревиатура SNP, Single Nusleotide Polymorphism), числом повторяющихся фрагментов (CNV, Copy Number Variation), может быть изменен порядок расположения или ориентация больших фрагментов (эти изменения давно известны как изменения положения фрагментов хромосом).

Геномы могут отличаться наличием вставок или утратой фрагментов разных размеров. Кроме того, две обезьяньих хромосомы у человека объединены в одну, поэтому у нас 46 хромосом, а у шимпанзе — 48.

Указать одной цифрой все эти разнообразные перестройки сложно, поэтому в зависимости от того, что именно учли, цифры получаются разные. Но при учете любого типа различий картина сходства между видами получается одна и та же — шимпанзе ближе всего к человеку, затем горилла, затем орангутан и так далее.

Эти несколько процентов, отличающие геном человека от генома шимпанзе — каков их «физический смысл»? Что это за гены, каковы их функции?

При сравнении геномов человека и шимпанзе были выявлены мутации,»сделавшие нас людьми». Это те мутации, котоыре появились в линии человека и привели к важным изменениям биохимических процессов, формы тела или изменили сроки созревания тех или иных систем.

Однако такой «физический смысл» имет очень небольшая часть различий. В основном различия обусловлены случайным накоплением «нейтральных» мутаций, никак не проявляющихся в облике или биохимических особенностях их обладателей.

Часть «смысловых» различий связана с накоплением адаптивных мутаций, причем в геноме шимпанзе — однги мутации, в геноме человека — другие. Среди известных изменений — мутации, инактивирующие некоторые «ненужные» человеку гены. Например, инактивацию гена кератина — белка, входящего в состав волос, связывают с отсутствием шерсти на теле человека. Инактивация генов обонятельных рецепоров у человека связана со снижением роли обоняния для выживания. Важное изменение — инактивации гена одного из белков, входящего в состав жевательных мышц. Ослабление мощной жевательной мускулатуры, крепящейся к костям черепа, позволило «освободить» его от функций каркаса для этих мышц и увеличить размеры черепной коробки, а соответственно, и размеры мозга.

Мутации в генах, связанных с размером и функциями мозга, особенно интересны. У предков человека накапливались мутации в генах, контролирующих размер мозга, и отбирались те, которые приводили к увеличению его размера.

Важным классом мутаций, отличающих человека от других приматов, является изменения в генах регуляторных белков. Эти белки регулируют работы целых групп других генов, и изменение в одном таком белке приводит к существенным изменениям в работе генных ансамблей. Меняя эти белки, можно за счет небольшого числа мутаций достичь значительных изменений строения и функций различных органов.

Различия между геномами человека и приматов уже «инвентаризированы», но смысл этих различий пока понятен лишь для небольшой доли мутаций.

Как Вы относитесь к предложениям некоторых исследователей на основании генетических данных включить шимпанзе и гориллу в род Homo?

Положительно. Формально на уровне ДНК мы с братьями-приматами отличаемся меньше, чем два вида крыс. Хотя по внешнему облику и по образу жизни отличаемся гораздо больше.

Примечание Редактора: среди антропологов существуют различные мнения на этот счет. См., например, здесь

Вероятно, наивный вопрос, но возможно ли будет в обозримом будущем средствами генной инженерии «сделать из обезьяны человека»? Какие трудности стоят на пути решения такой задачи?

А зачем? мы уже есть — природа уже сделала. Считаю, что фабрику по производству чего-либо из полу-людей полу-обезьян делать неэтично (это из микроорганимозв или из культур тканей можно получать разные полезные вещества), а философские проблемы таким образом не решить. Лучше поберечь природные популяции наших родственников.

Еще один вопрос из области научной фантастики: возможно ли в обозримом будущем решение такой задачи, как клонирование неандертальца?

Клонирование из имеющихся фрагментов ДНК невозможно — они очень коротенькие, их не сошьешь в единое целое. Синтез ДНК на основе полученной инфомрации о последовательности генома неандеральца пока вряд ли возможен. При определении последовательности нуклеотидов древней ДНК высока вероятность ошибочного «чтения» из-за того, что за тысячи лет в ДНК накапливаются химические модификации, которые можно принять за реальные мутации. Кроме того, в пробирке ДНК синтезируется фрагментами размером в несколько тысяч нуклеотидов. При сборке этих фрагментов тоже возникают ошибки. В результате количество ошибок будет столь велико, что система будет нежизнеспособна. А ведь остается еще этап введения ДНК в клетку. И еще некоторые технические сложности — например, каким делать уровень метилирования ДНК.

Метилирование ДНК – это способ химической модификации определенных нуклеотидов (навешивание метильной группы специальными ферментами). Метилирование может влиять на активность генов, на распознавание ДНК ферментами (Например, рестриктазами, которые в зависимости от наличия или отсутствия метильной группы режут или не режут определенные последовательности) и на другое.

Подробней о проблемах, связанных с изучением древних ДНК, можно прочитать в этой статье.

К сожалению, российский Интернет переполнен разного рода дезинформацией (например, регулярно приходится сталкиваться с разглагольствованиями о том, что генетически к человеку ближе всего не шимпанзе, а свинья. ). Какие существуют наиболее расхожие мифы, заблуждения на тему генетики человека?

Про свиней — известный миф. Инсулин раньше получали из свиньи, так как некоторые белки у нас с хрюшками действительно похожи. А другие белки больше схожи с другими видами животных. Больше всего совпадений – повторюсь – с шимпанзе. Но про свинью более известно — вот и циркулирует старая информация.

От Редактора: См. также интересные материалы на портале:

Наиболее расхожие заблуждения связаны с полной безграмотностью, с тем, что многие не знакомы даже с обязательным школьным курсом генетики.

Вот пример — отзыв на нашу лекцию о наследовании групп крови. Если бы малограмотный папаша прочел страницу школьного учебника о доминантных и рецессивных признаках, не было бы жизненной трагедии:

Прожиточный оптимум

Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических, то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары.

Хромосомы в паре (одна получена от отца, другая — от матери) называют гомологичными. На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами.

Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.

Интересно, что не у всех видов млекопитающих число хромосом постоянно. Например, у некоторых представителей грызунов, собак и оленей обнаружили так называемые В-хромосомы. Это небольшие дополнительные хромосомы, в которых практически нет участков, кодирующих белки, а делятся и наследуются они вместе с основным набором и, как правило, не влияют на работу организма. Полагают, что В-хромосомы — это просто удвоенные фрагменты ДНК, «паразитирующие» на основном геноме.

У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о полиплоидии, а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии. Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели.

Читайте также:  Судорожный синдром у взрослых причины

Делиться надо честно

Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной.

Деление при образовании половых клеток (мейоз) устроено более сложно. После удвоения ДНК каждая хромосома и ее копия, как обычно, сшиты когезинами. Затем гомологичные хромосомы (полученные от отца и матери), а точнее их пары, тоже сцепляются друг с другом, и получается так называемая тетрада, или четверка. А дальше клетке предстоит поделиться два раза. В ходе первого деления расходятся гомологичные хромосомы, то есть дочерние клетки содержат пары одинаковых хромосом. А во втором делении эти пары расходятся, и в результате половые клетки несут одинарный набор хромосом.

Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству. Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке.

Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами (или наоборот) число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.

Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша (на той стадии, когда это не должно представлять опасности) и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным.

Третий лишний

Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов.

Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.

В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше.

Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.

Ученые обнаружили, что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех.

Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.

Жить будете

Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.

Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.

Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.

Гендерные несправедливости

Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков). При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму). Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра. В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки: на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.

Читайте также:  Типы хирургических игл

В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Этот механизм позволяет избежать серьезных неприятностей при Х-трисомии (девочки ХХХ) и синдромах Шерешевского — Тернера (девочки ХО) или Клайнфельтера (мальчики ХХY). Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда. Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех. Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Случаи тетрасомии (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) и пентасомии (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) встречаются редко, некоторые из них описаны всего несколько раз за всю историю медицины. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей. Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность.

У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия (впрочем, не до конца подтвержденные) между умственными способностями мужчин и женщин.

Кому выгодно быть неправильным

Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. Оказалось, что более 80% клеток опухолей содержат необычное количество хромосом. С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом. С другой стороны, ученые полагают, что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие. Однако если дополнительно стимулировать накопление ошибок при делении, то клетки выживать не будут. На этом принципе основано действие таксола — распространенного лекарства от рака: он вызывает системное нерасхождение хромосом в клетках опухоли, которое должно запускать их программируемую гибель.

Получается, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом, по крайней мере в отдельных клетках. Однако современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с этими нежеланными пассажирами. Одна из них предлагает использовать белки, отвечающие за Х-хромосому, и натравить, например, на лишнюю 21-ю хромосому людей с синдромом Дауна. Сообщается, что на клеточных культурах этот механизм удалось привести в действие. Так что, возможно, в обозримом будущем опасные лишние хромосомы окажутся укрощены и обезврежены.

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные нарушения, как они могут наследоваться, и какие проблемы могут быть с ними связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Для того, чтобы лучше понять, что представляют собой хромосомные нарушения, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. Как правило, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома — от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомные изменения

Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах. Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может означать изменение количества или последовательности генетической информации. Такие изменения могут привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Хромосомные изменения могут быть унаследованы от родителей. Чаще всего хромосомные изменения возникают на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении (вновь возникшие мутации, или de novo). Эти изменения невозможно контролировать.

Существует два основных типа хромосомных изменений.

Изменение числа хромосом. При таком изменении существует увеличение или уменьшение числа копий какой-либо хромосомы.

Изменение структуры хромосом. При таком изменении материал какой-либо хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. Может быть появление дополнительного или утрата части исходного хромосомного материала. В данной брошюре мы рассмотрим хромосомные делеции, дупликации, инсерции, инверсии и кольцевые хромосомы. Если Вас интересует информация о хромосомных транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Изменение числа хромосом.

В норме в каждой клетке человека содержится 46 хромосом. Однако, иногда ребенок рождается либо с большим, либо с меньшим числом хромосом. В таком случае возникает, соответственно, либо избыточное, либо недостаточное число генов, необходимых для регуляции роста и развития организма.

Один из наиболее распространенных примеров генетического заболевания, вызванного избыточным числом хромосом, является синдром Дауна. В клетках людей с этим заболеванием находится 47 хромосом вместо обычных 46-ти, так как присутствует три копии 21-ой хромосомы вместо двух.

Рисунок 3: Хромосомы девочки (последняя пара хромосом ХХ) с синдромом Дауна. Видны три копии 21-ой хромосомы вместо двух.

Изменение структуры хромосом.

Изменения в структуре хромосом происходят, когда материал определенной хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. К структурным изменениям также относятся избыток или утрата хромосомного материала. Это может происходить несколькими путями, описанными ниже.

Изменения структуры хромосом могут быть очень небольшими, и специалистам в лабораториях бывает сложно их выявить. Однако даже если структурное изменение найдено, часто бывает сложно предсказать влияние этого изменения на здоровье конкретного ребенка. Это может разочаровать родителей, которые хотят получить исчерпывающую информацию о будущем своего ребенка.

Транслокации

Если Вы хотите больше узнать о транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Делеции

Термин «хромосомная делеция» означает, что часть хромосомы утрачена или укорочена. Делеция может случиться в любой хромосоме и на протяжении любой части хромосомы. Делеция может быть любого размера. Если утраченный при делеции материал (гены) содержал важную информацию для организма, то у ребенка могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы со здоровьем. Тяжесть этих проявлений зависит от размеров утраченной части и локализации внутри хромосомы.

Дупликации

Термин «хромосомная дупликация» означает, что часть хромосомы удвоена, и из-за этого возникает избыток генетической информации. Этот избыточный материал хромосомы означает, что организм получает слишком большое число «инструкций», и это может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Читайте также:  Техника кормления из бутылочки алгоритм

Инсерции

Хромосомная инсерция (вставка) означает, что часть материала хромосомы оказалась «не на своем месте» на этой же или на другой хромосоме. Если общее количество хромосомного материала не изменилось, то такой человек, как правило, здоров. Однако если такое перемещение приводит к изменению количества хромосомного материала, то у человека могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы здоровья ребенка.

Кольцевые хромосомы

Термин «кольцевая хромосома» означает, что концы хромосомы соединились, и хромосома приобрела форму кольца. Обычно это происходит, когда оба конца одной и той же хромосомы укорочены. Оставшиеся концы хромосомы становятся «липкими» и соединяются, формируя «кольцо». Последствия формирования кольцевых хромосом для организма зависят от размера делеций на концах хромосомы.

Инверсии

Хромосомная инверсия означает такое изменение хромосомы, при котором часть хромосомы развернута, и гены в этом участке расположены в обратном порядке. В большинстве случаев носитель инверсии здоров.

Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

Возможны несколько исходов каждой беременности:

  • Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
  • Ребенок может унаследовать такую же хромосомную перестройку, которая есть у родителя.
  • У ребенка могут быть трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
  • Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя хромосомной перестройки могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Так как каждая перестройка уникальна, Вашу конкретную ситуацию следует обсудить с врачом – генетиком. Часто бывает, что ребенок рождается с хромосомной перестройкой, несмотря на то, что хромосомный набор родителей нормальный. Такие перестройки называют вновь возникшими, или возникшими “de novo” (от латинского слова). В этих случаях риск повторного рождения ребенка с хромосомной перестройкой у этих же родителей очень мал.

Диагностика хромосомных перестроек

Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства хромосомной перестройки. Берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных перестроек. Такой анализ называется кариотипированием. Также возможно проведение теста во время беременности для оценки хромосом плода. Это называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком. Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».

Как это касается других членов семьи

Если у одного из членов семьи обнаружена хромосомная перестройка, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства хромосомной перестройки. Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями хромосомной перестройки, они не могут передать ее своим детям. Если же они являются носителями, то им могут предложить пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.

Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

  • Хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
  • Перестройку нельзя исправить – она остается на всю жизнь.
  • Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
  • Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.

Где я могу получить более подробную информацию о хромосомных изменениях?

Это лишь краткое описание хромосомных изменений. Более подробную информацию Вы можете получить из следующих источников:

Unique
Группа поддержки больных с редкими хромосомными заболеваниями, Великобритания
Telephone: + 44 (0) 1883 330766
Email: info@rarechromo.org
Web: www.rarechromo.org

Orphanet
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о редких заболеваниях, клинических исследованиях, препаратах и ссылках на сайты специализированных организаций в Европе.
Web-сайт: www.orpha.net

EuroGentest
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о и ссылках на группы поддержки в Европе.
Web: www.eurogentest.org

Контактная информация о медико-генетических консультациях в различных регионах России

Credits

Перевод: Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии, отделение наследственных и метаболических заболеваний; Курникова Мария Андреевна, к.м.н., ЗАО Евроген.

Эта работа была поддержана EuroGentest, an European Union -FP6 supported Network of Excellence contract number 512148

Select another language:

  • English
  • Polski
  • български
  • Slovak
  • українець
  • Türkçe
  • Nederlands (nl)
  • Hrvatski
  • русский
  • Român
  • Eesti
  • Nederlands (be)
  • ελληνικόσ (gr)
  • Deutsch
  • Suomeksi
  • Islenska
  • Svenska
  • Español
  • Czech
  • Slovenski
  • Italiano
  • Farsi (Ir)
  • Farsi (Af)
  • Français
  • bengali
  • magyar
  • Português
  • Danske
  • Arabic (Om) NEW
  • Arabic (Bh) NEW
  • Chinese (simplified) NEW
  • Chinese (traditional) NEW
  • Japanese NEW

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 — EU Contract no.: FP7 — HEALTH-F4-2010-261469

(Количество хромосом в соматических клетках живых существ)

1. Животные

Плазмодий малярийный
Аскарида конская 1
Комар-звонец (мотыль)
Комар-пискун
Дрозофила чернобрюшковая (плодовая мушка)
Муха комнатная (домашняя)
Тля оранжерейная
Кузнечик
Планария
Пчела медоносная 2

Опоссум
Саранча пустынная
Хомячок серый
Саранча азиатская
Жаба
Квакша древесная
Саламандра огненная
Таракан рыжий («прусак») 3

Plasmodium malariae
Ascaris megalocephala
Chironomus plumosus
Culex pipiens
Drosophila melanogaster
Musca domestica
Myzus persical
Stenobothrus lineatus
Planaria gonocephala
Apis mellifera

Didelphys virginiana
Schistocerca gregaria
Locusta migratoria
Cricetus griseus
Bufo sp.
Hyla arborea
Salamandra salamandra
Blattellia germanica

2. Растения

Гаплопаппус
Арабидопсис Таля
Шафран прекрасный
Скерда
Сальвиния плавающая
Шафран желтый
Клевер луговой
Пион молочноцветковый
Бобы конские
Чистотел майский
Шпинат огородный
Горох посевной
Горошек душистый
Горошек мышиный
Земляника лесная
Малина обыкновенная
Огурец посевной
Пшеница однозернянка
Рожь посевная
Тимофеевка
Частуха подорожниковая
Чечевица культурная
Флокс
Ярутка полевая
Ячмень обыкновенный
Абрикос
Колючка верблюжья
Гиацинт восточный
Гречиха культурная
Донник белый
Клевер гибридный
Кресс-салат
Крыжовник
Лотос орехоносный
Лук
Львиный зев
Люцерна посевная
Пастушья сумка обыкновенная
Персик
Смородина красная
Смородина черная
Сурепка обыкновенная
Черешня
Капуста огородная
Морковь огородная
Редис
Редька посевная
Салат посевной
Свекла обыкновенная
Цикорий
Агава американская
Вороний глаз четырехлистный
Водоросль ацетабулярия
Конопля посевная
Кукуруза, маис
Репа
Спаржа лекарственная
Хмель вьющийся
Арбуз
Банан

Мак снотворный
Лещина обыкновенная
Пастернак лесной
Тмин обыкновенный
Фасоль обыкновенная
Бук
Горчица белая
Дрема белая
Дуб обыкновенный
Дурман
Ель обыкновенная
Лилейные
Лиственница сибирская
Пихта сибирская
Овес посевной
Рис посевной
Рябчик шахматный
Сосна
Табак
Томат

Haplopappus gracilis
Arabidopsis thaliana
Crocus speciosus
Crepis capillaris
Salvinia natans
Crocus flavus
Trifolium pratense
Paeona lactiflora
Vicia faba
Chelidorium majus
Spinacia oleracea
Pisum sativum
Lathyrus odoratus
Vicia cracca
Fragaria vesca
Rubus idaeus
Cucumis sativus
Triticum monococcum
Secale cereale
Phleum pratense
Alisma plantago-aguatica
Lens culinaris
Phlox sp.
Thlaspi arvense
Hordeum vulgare
Prunus armeniaca
Alhagi pseudalhagi
Hyacinthus orientalis
Fagopyrum esculentum
Melilotus albus
Trifolium hybridum
Lepidium sativum
Ribes grossularia
Nelumbo nucifera
Allium сера
Antirrhinum majus
Medicago sativa
Capsella bursa-pastoris
Prunus persica
Ribes rubrum
Ribes nigrum
Barbarea vulgaris
Prunus avium
Brassica oleracea
Daucus carota
Raphanus sativus var. radicula
Raphanus sativus
Lactuca sativa
Beta vulgaris
Cichorium nutybus
Robinia pseudoacacia
Cannabis sativa
Acetabylaria mediterranea
Cannabis sativa
Zea mays
Brassica rapa
Asparagus officinalis
Humulus lupulus
Citrullus vulgaris
Musa

Литератур

Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. – М.: Мир, 1987.

Берг P. Л., Давиденков С.Н. Наследственность и наследственные болезни человека. – Л.: Наука, 1971.

Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике. – М.: Просвещение, 1972.

Гуляев Г.В. Задачник по генетике. – М.: Колос, 1980.

Корсунская В.М., Мокеева З.А. и др. Как преподавать общую биологию. – М.: Просвещение, 1967.

Натали В.Ф. Основные вопросы генетики. – М.: Просвещение, 1967.

Пехов А.П. Биология и общая генетика. – М.: РУДН, 1993.

Фонов А.В. Количество хромосом в соматических клетках живых существ. – М.: ИПК и ПРНО МО, 1996.

1 Разное количество хромосом вероятно связано с полиплоидией.

2 Самцы пчел развиваются из неоплодотворенных яиц.

3 У некоторых насекомых у самцов нет одной половой хромосомы.

4 Высокая степень полиплоидии.

Ссылка на основную публикацию
У женщин при мочеиспускании струя разбрызгивается
Затрудненное мочеиспускание у женщин также называют дизурией, при этом термин является собирательным и включает несколько разновидностей патологических состояний. Такой диагноз...
У девушки при мочеиспускании кровь
Следует знать, что красная моча может быть результатом потребления некоторых продуктов – например, свеклы и ревеня. Однако следует проконсультироваться с...
У девушки чешется пизда
Зуд во влагалище – достаточно неприятное ощущение. Зуд возникает по многим физиологическим причинам, может самостоятельно возникать и также неожиданно исчезать....
У женщины 60 лет норма пульса
5 комментариев Современные врачи одинаковое внимание уделяют как артериальному давлению, так и пульсу. Эти два параметра дают наиболее полную оценку...
Adblock detector